LES MUTATIONS ET
LES MÉCANISME DE RÉPARATIONS.

CANEVAL Ph. MEMS1 SVT Enseignant : Mr. ROMANA

INTRODUCTION

L’analyse génétique est liée aux différences: • Sans différences, pas de génétique • Les gènes ne sont pas observable directement mais uniquement par leur effets Comment les variants génétiques apparaissent-ils?

SOMMAIRE

I- Les mutations 1) les mutations ponctuelles 2) les mutations chromosomiques II- Les systèmes de réparation de l’ADN

Deux grands processus sont responsables de la variation génétique:
 

Les mutations La recombinaison

I - LES MUTATIONS
Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de changements
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• Les cellules ont élaboré des système sophistiqués pour identifier et réparer l’ADN endommagé MAIS… ATTENTION !!! Les mutations sont le matériel de base pour l’évolution.

LES MUTATIONS

Elles affectent: • le tissu somatique

• le tissu germinal

LES MUTATIONS
Toutes les séquences sont mutables

Une mutation peut avoir une conséquence dans le phénotype d’un organisme si elle touche:
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Une séquence codante Une séquence régulatrice (promoteur) Une séquence d’épissage ou de polyadénylation

1)- LES MUTATIONS PONCTUELLES
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Mutation ponctuelle : modification d’une seule paire de bases dans l’ADN ou d’un petit nombre de paires de bases adjacentes

Type de mutations au niveau de l’ADN

Conséquences ou résultats au niveau moléculaire

CHANGEMENT DE BASES AU NIVEAU DE L’ADN

Deux grands types de mutations ponctuelles :
1.

Les substitutions de bases : transition et transversion

2. Les insertions ou délétions de bases (INDEL)

• TRANSITION : Remplacement d’une base par l’autre base de la même catégorie chimique

• TRANSVERSION

: Remplacement d’une base par l’autre base de différente catégorie chimique

• MUTATIONS INDEL : Insertion ou délétion d’un paire de nucléotide

CONSÉQUENCES MOLÉCULAIRES DES
MUTATIONS PONCTUELLES DANS UNE RÉGION