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L'hémophilie (339a)
Docteur Gilles PERNOD - Décembre 2002 (Mise à jour Janvier 2005) | | | | Pré-Requis :

 Physiologie de l'hémostase (DCEM1) |
 Sémiologie clinique et biologique d'un déficit de la coagulation (DCEM1) | | | | | | | | | | Résumé :

L'hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B). Son diagnostic repose sur le dosage spécifique des facteurs VIII et IX. 3 formes sont décrites : les hémophilies majeures (facteur < 1%; modérées (1 – 5%) et mineures (> 5%). Son traitement repose sur l’utilisation de desmopressine (hémophilie A modérée et mineure) ou de concentrés de facteurs VIII ou IX, dérivés plasmatiques ou de recombinaison génétique. | | | | |

1. Généralités |

L'hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B).
Il y a environ 5000 hémophiles en France (1/100 000 habitants, 80 % d'hémophilie A).
L'hémophilie apparaît de façon sporadique dans environ 25 % des cas (antécédents familiaux méconnus, mutation de novo).
Les gènes des facteurs VIII et IX sont différents mais situés tous les deux sur le chromosome X expliquant l'expression clinique uniquement chez les hommes et la transmission par les femmes "dites conductrices" et (sauf très rare cas) asymptomatiques.
2. Signes cliniques |

Le tableau clinique est identique dans les deux types d'Hémophilie A ou B.
La fréquence des manifestations hémorragiques et leur intensité dépendent de la sévérité du déficit biologique.
Les hémorragies sont habituellement provoquées et surviennent par poussées avec des périodes d'accalmie.
2.1. La forme