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Pages: 7 (1567 mots) Publié le: 7 juin 2012
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L'hémophilie (339a)
Docteur Gilles PERNOD - Décembre 2002 (Mise à jour Janvier 2005)
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| Pré-Requis :

 Physiologie de l'hémostase (DCEM1) |
 Sémiologie clinique et biologique d'un déficit de la coagulation (DCEM1) |
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|Résumé :

L'hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B). Son diagnostic repose sur le dosage spécifique des facteurs VIII et IX. 3 formes sont décrites : les hémophilies majeures (facteur < 1%; modérées (1 – 5%) et mineures (> 5%). Son traitementrepose sur l’utilisation de desmopressine (hémophilie A modérée et mineure) ou de concentrés de facteurs VIII ou IX, dérivés plasmatiques ou de recombinaison génétique.
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1. Généralités |

L'hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B).Il y a environ 5000 hémophiles en France (1/100 000 habitants, 80 % d'hémophilie A).
L'hémophilie apparaît de façon sporadique dans environ 25 % des cas (antécédents familiaux méconnus, mutation de novo).
Les gènes des facteurs VIII et IX sont différents mais situés tous les deux sur le chromosome X expliquant l'expression clinique uniquement chez les hommes et la transmission par les femmes"dites conductrices" et (sauf très rare cas) asymptomatiques.
2. Signes cliniques |

Le tableau clinique est identique dans les deux types d'Hémophilie A ou B.
La fréquence des manifestations hémorragiques et leur intensité dépendent de la sévérité du déficit biologique.
Les hémorragies sont habituellement provoquées et surviennent par poussées avec des périodes d'accalmie.
2.1. La formemajeure |

Les premières manifestations hémorragiques apparaissent le plus souvent à la suite de traumatismes minimes, dans la première année de vie, le nouveau-né ne saignant habituellement pas.

2.1.1. Hémorragies caractéristiques |

 Les hémarthroses atteignent les articulations soumises à des pressions importantes (chevilles, genoux, hanches) ou peu protégées (poignets, coudes).Elles réalisent un tableau d'arthrite aiguë avec articulation chaude, gonflée, douloureuse et impotence fonctionnelle. |
 Les hématomes peuvent être superficiels et s'accompagnent d'ecchymoses; ils se résorbent spontanément plus ou moins vite. Plus dangereux sont les hématomes profonds, en particulier : |
 les hématomes comprimant un tronc nerveux (médian et cubital à la loge antérieure del'avant-bras, sciatique à la fesse ou au creux poplité). |
 les hématomes entraînant une réaction tendineuse, syndrome de VOLKMANN (consécutif à un hématome de la loge de l'avant-bras) ou équin (après un hématome du mollet). |
 les hématomes du plancher de la bouche (risque d'asphyxie). |
 les hématomes rétro-orbitaires (risque de cécité) |
 les hématomes difficiles àdiagnostiquer du fait de leur topographie (psoas, espace rétro-péritonéal). |
 Les hématuries, spontanées et récidivantes sont moins fréquentes mais peuvent poser des problèmes de traitement et se compliquer de coliques néphrétiques. |

2.1.2. Hémorragies moins spécifiques |

 Les hémorragies provoquées, cutanées par coupure, buccales par morsure de langue, postopératoires même pour des gestesminimes (avulsion dentaire). |
 Les hémorragies viscérales sont moins fréquentes. |
 les formes digestives doivent faire rechercher une lésion préexistante. |
 les localisations intracrâniennes post-traumatiques doivent être diagnostiquées et traitées en urgence, une de leurs complications est la survenue d'une épilepsie. |

2.2. Les formes modérées ou mineures |

Le tableau...
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