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1122 mots 5 pages
Exposé svt :

Ma partie :

Tout d'abord, la myopathie de Duchenne est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X, débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
Afin de mieux comprendre cette maladie, nous verrons dans un premier temps
 le phénotype de la maladie étudiée à toutes les échelles (macroscopique, cellulaire et moléculaire).
Puis,  l’explication de l’origine génétique de la maladie,  le mode de transmission héréditaire de la maladie (fiche aide convention génétique)
Et enfin,  les traitements existants et/ou les espoirs envisagés.

Phénotype :

A l'échelle de l'individu, les premiers symptômes n'apparaissent pas avant l'âge de 3ans. Il marche tard, tombe souvent et se relève difficilement.
Les autres symptômes sont :

Hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles
(hypertrophie : développement excessif et atrophie : affaiblissement des muscles)

une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc : la marche deviennent impossibles

vers 10-12 ans et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement.

Une scoliose souvent grave se développe mais le plus souvent après la perte de la marche.

L'atteinte des muscles respiratoires rend l'enfant sensible aux infections pulmonaires.

Des troubles cardiaques sont fréquents (trouble de la conduction, du rythme).

Un retard intellectuel est possible mais ne concerne qu'une partie des enfants atteints par la

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