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Méthodes en génétique

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Méthodes en Génétique
I-Caractères simples
A-Equilibre de Hardy-Weinberg B-Sélection C-Effet fondateur D-Consanguinité E-Exemple de la mucoviscidose

II-Hérédité complexe
A-Hérédité polygénique: modèles de maladies B-Caractères quantitatifs, héritabilité C-Importance des gènes dans les maladies courantes D-Interaction gènes-environnement

III-Calcul de risque
A-Caractères simples (maladies liées à l'X) B-Caractères simples (maladies dominantes) C-Hérédité complexe

La génétique est une science quantitative. La transmission de caractères simples avait été observée bien avant Gregor Mendel mais sans analyse mathématique, aucune règle simple n’avait été pu être définie. On n’a pu comprendre le mode de transmission des caractères simples connus maintenant comme mendeliens qu’après avoir analysé quantitativement la ségrégation de ces caractères. La division entre caractères simples (suivant les lois de Mendel) et complexes (polygéniques) n’est pas absolue. Certaines affections monogéniques sont en fait au moins partiellement multifactorielles: la drépanocytose est une maladie de la chaîne β de l’hémoglobine mais le phénotype de l’homozygote drépanoctytaire dépend aussi d’autres gènes (ceux des chaînes α de l’hémoglobine par exemple) et de l’environnement (malnutrition, infections). Réciproquement, beaucoup de caractères polygéniques peuvent se présenter comme un caractère monogénique dans certaines familles.

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I. Caractères simples
(Josué Feingold, Marc Jeanpierre, Jean-Bernard Savary, Claude Stoll)

A-Equilibre de Hardy-Weinberg
1-Enoncé
Au cours des générations, la fréquence des génotypes reste constante d'une génération à l'autre s'il n'y a pas de sélection, si la population est grande, s'il n'y a ni mutation, ni migration et si les unions se font au hasard.

2- Conditions nécessaires
Les quatres premières conditions de la loi de Hardy-Weinberg (équilibre de Hardy-Weinberg) représentent différents mécanismes de l’évolution: 1) absence de

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