THEME OBLIGATOIRE
DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
Le risque familial du cancer du sein.

Première question Posséder un allèle muté d'un des deux gènes
BRCA1 et BRCA2 augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire.
Car ces allèles mutés sont dominants. Le graphe précise par exemple qu'à
40 ans, le risque est quasiment nul si on ne porte pas ces allèles mutés contre environ 15% parmi les femmes porteuses. Plus la femme murit et plus le risque s'accentue. Ainsi à 60 ans, alors que le risque dans la population non porteuse est inférieur à 10%, il atteint 50 % chez les femmes porteuses. A 80 ans, on est à 10% contre 70%. Ces deux gènes sont bien des gène sde prédisposition au cancer du sein.
Deuxième question (6 points)Tous les génotypes et phénotypes possibles : comme l'allèle muté (noté BRCA1 -) est dominant sur BRCA1+, la possession d'un seul allèle ou de deux conduit à une prédisposition : Sur les deux chromosomes homologues 17 : BRCA1 + /BRACA1 + : non prédisposé (population générale) BRCA1- /BRACA1 + : prédisposé
BRCA1- /BRACA1 - : prédisposé Troisième question (8 points)La mutation est un changement de la séquence du nucléotides du gène.
Les conséquences sur le phénotype de l'individu muté sont très variables.
*La mutation peut être bénéfique car la protéine mutée synthétisée est plus efficace. *La mutation peut être sans conséquence : parce qu'elle est silencieuse (ADN changé mais séquence d'acides aminés de la protéine intact grâce à la redondance du code génétique) ou parce qu'elle est neutre : l'acide aminé changé ne modifie pas l'efficacité de la protéine. *La mutation peut être néfaste : parce que le ou les acides aminés changés provoquent une baisse de l'efficacité de la protéine. Ainsi, les mutations modifient parfois le phénotype moléculaire ce qui pourra modifier le phénotype cellulaire et aura parfois pour conséquence un changement dans le phénotype