Thème 3B: Variation génétique et santé

Le phénotype de l'individu dépend de son patrimoine génétique et de l'environnement . Les mutations favorisent l'apparition de nouveaux allèles et augmentent la diversité des êtres vivants . Cette diversité implique l'inégalité vis-à-vis d'une pathologie .

Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie

I/ La mucoviscidose une maladie fréquente 1)Une origine connue

Cette pathologie est lié à la mutation du gène CFTR . Au niveau du chromosome 7 .
En 1989 : ce gène a été isolé, localisé en 7Q31 et possède 27 exons . Sa protéine est formé de 1480 acides aminés . Il s'agit d'une maladie autosomique récessive . On a répertorié plus de 1800 mutations différentes . En France, la mutation DF 508 (Délétion du Codon Femelle à la position 508) représente 70% des allèles mutés . 2)Échelles de phénotypes

Phénotype macroscopique = il comprend de nombreuses altérations physiologiques tel que l'obstruction des poumons mais aussi une insuffisance hépatique, digestive et risque de stérilité . Phénotype cellulaire = il correspond à la sécrétion d'un mucus épais dans tous les tissus touchés cela emprisonne de nombreux germes qui dégradent les cellules notamment pulmonaire . Phénotype moléculaire = la protéine CFTR est un canal a l'ion chlorure son absence sur la membrane plasmique des cellules empêchent la sortie des ions chlorure et de l'eau qui sert normalement a utilisé pour fluidifier le mucus des bronches, la formation de l'acide chlorhydrique nécessaire à la digestion . 3)Le dépistage et la mesure du risque Dépistage
Depuis 2002, le dépistage et le diagnostic se fait par le test de la sueur qui mesure la quantité de sel dans la sueur . Un taux sudorale de chlorure inférieur à 10-3 mole est considérée comme normale entre 40 et 60 si l'interprétation est douteuse , on recommence le test, au delà de 60 le diagnostic est positif . La mesure de risque
On utilise les arbres