DEFINITION
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique de nombre, une aneuploïdie , découverte en 1942 par Henry Klinefelter marquée par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu présente alors deux chromosomes sexuels X et un chromosome Y .
CAUSES
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique de nombre, une aneuploïdie , découverte en 1942 par Henry Klinefelter marquée par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu présente alors deux chromosomes sexuels X et un chromosome Y .
Le syndrome de Klinefelter est considéré comme un « accident génétique » Le nombre total de chromosomes du caryotype est alors de 47. Cette anormalité est conséquence d’une non disjonction des chromosomes pendant la méiose qui donne naissance aux cellules germinales.
SYMTOMES
Ce syndrome est présent dès la naissance mais souvent les manifestations ne sont visibles qu’à la puberté et on tendance à être très variables
Taille supérieure a la moyenne
Retard pubertaire
Manque de tonus musculaire
Troubles d'apprentissage et du langage.
Risque d’ostéoporose à l'âge adulte.
D’autres symptômes:
Manque de testostérone
Infertilité
Absence quasi-totale de spermatozoïdes(azoospermie)
Diminution de la taille des testicules à partir de la puberté
Faible pilosité.
Développement des glandes mammaires (gynécomastie)
Anxiété, timidité
POURQUOI DES SYMPTOMES
La sécrétion de l’hormone masculine, la testostérone, qui normalement augmente au moment de la puberté, diminue voire s’épuise chez les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter. Cette hormone fabriquée par les testicules dans les cellules de Leydig, initie, avec une autre hormone, la FSH, la production des spermatozoïdes (spermatogénèse) au niveau des tubes séminifères. La diminution de la production de testostérone entraîne une atrophie des tubes séminifères qui est à l’origine des problèmes de fertilité. La testostérone est également impliquée dans l’acquisition