Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux: anomalies de la communication orale et/ou non verbale anomalies des interactions sociales centres d'intérêts restreints.
Ces critères ont été pour la première fois mis en évidence par Lorna Wing1. Ils ont été repris ensuite dans la classification médicale de l'OMS, la CIM-10. Cette classification place l'autisme dans la catégorie des troubles envahissants du développement (TED).
Le terme est également utilisé plus ou moins indépendamment des critères diagnostiques pour qualifier les TEDs en général ou pour identifier un symptôme ou l'attitude psychologique théorisé sur cette base dite de "retrait autistique" (par exemple dans le cas de l'hospitalisme).
Il semble qu'actuellement, en l'état des recherches, on puisse relier l'autisme à un « désordre neurologique des premiers stades de développement du cerveau »2. Les investigations sur ce qui induirait cet état n'ont pas abouti à des conclusions fermes, même si des combinaisons de facteurs génétiques sont présentés comme cause possible du caractère héréditaire3.
En terme de diagnostic clinique, pour des raisons historiques liées à la progression des connaissances sur ces troubles, le terme d'autisme est souvent employé pour désigner l'autisme infantile issu de la définition de Léo Kanner, mais d'autres diagnostiques distincts sont qualifiés d'autisme, comme l'autisme atypique par exemple, et en général le syndrome d'Asperger.
Afin de dépasser cette ambiguïté de terminologie, l’autisme et les autres troubles envahissants de développement tendent aujourd'hui à être regroupés sous l'appellation générique de troubles du spectre autistique (abrégé TSA), même s'il reste des distinctions au sein de ce spectre4. Selon une publication de juillet 2009 de l'association Autisme-Europe5 :
« Le terme de diagnostic TSA remplace à présent « autisme » ou encore « trouble envahissant du développement » afin de mettre