Lorsqu'on suspecte un ou des anomalies chromosomiques chez le fœtus, une amniocentèse est le plus souvent prescrite. Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique pour déterminer le nombre et la structures des chromosomes.
Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?
L'amniocentèse est prescrite le plus souvent dans les cas où le fœtus présente des risques importants d’anomalie chromosomique ou est porteur d’une maladie héréditaire. Elle peut aussi rassurer sur la santé du bébé. C'est un examen prénatal qui peut être angoissant pour les futurs parents...Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.S’il existe un risque important que l’enfant présente une anomalie chromosomique,principalement une trisomie 13, 18 ou 21. Auparavant, l’amniocentèse était systématiquement pratiquée sur les femmes enceintes de plus de 38 ans. Mais 70 % des enfants porteurs de trisomie 21 naissent de mères âgées de moins de 35 ans. Désormais, quel que soit l’âge de la future maman, on procède à une évaluation des risques. Au-delà d’un certain seuil, on prescrit une amniocentèse si la mère le souhaite.L'évaluation des risques d’anomalie chromosomique chez l'enfant. On prend en compte trois paramètres :la taille de la nuque du fœtus : c’est un signe d’appel si elle est supérieure à 3 mm ; Le dosage de deux marqueurs sériques (: une anomalie dans le dosage de ces marqueurs augmente le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 et également L’âge de la mère. Les médecins combinent ces trois facteurs pour déterminer le risque global. Si le taux est supérieur à 1/250, une amniocentèse est conseillée. L’amniocentèse peut avoir lieu de la 15e semaine d’aménorrhée jusqu’à la veille de l’accouchement. Quand elle est prescrite parce qu’il existe déjà une forte présomption d’anomalie chromosomique ou génétique, elle est pratiquée dès que possible, entre la 15e et la 17e semaine d’aménorrhée. Un avortement thérapeutique est alors toujours possible.
Le déroulement d'une amniocentèse