Hemophilie

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  • Publié le : 1 janvier 2011
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HEMOPHILIE

Qu'est-ce que l'hémophilie ?L’hémophilie est un trouble de la coagulation congénital qui affecte quasi-exclusivement les garçons. C’est une maladie rare : environ 200 000 à 300 000 hémophiles dans le monde, 4000 en France - dont 50% atteints d’une forme sévère.Les patients atteints d’hémophilie A ont une production soit absente, soit réduite, soit déficiente de la protéine decoagulation sanguine, le facteur VIII (FVIII).Ceux qui sont atteints d’hémophilie B connaissent des problèmes similaires avec le facteur IX (FIX).L’hémophilie est qualifiée de "sévère" lorsque l’activité du facteur de coagulation affecté (FVIII ou FIX) est inférieure à 1 % de la normale. Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées (à savoir, des hémorragies qui ne sont pasprovoquées par un traumatisme ou une lésion).L’hémophilie est qualifiée de "légère" lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est supérieure à 5 %, mais tout en étant inférieure à la normale.L’hémophilie est qualifiée de "modérée" lorsque l’activité du facteur de coagulation se situe entre 1 % et 5 % de la normale. Approximativement 50 % des patients hémophiles ont une maladie grave etpeuvent nécessiter un traitement pour leurs hémorragies plusieurs fois par mois.
Hémophilie AEnviron un homme sur 5000 naît atteint de l’hémophilie A.L’hémophilie est qualifiée « d’état récessif lié à l’X », ce qui signifie que le gène facteur VIII défectueux se situe sur le chromosome « féminin » ou « X ».La fille d’un hémophile sera toujours porteuse de l’hémophilie (porteuse du gène mais nesouffrant pas des symptômes de l’hémophilie).Les fils d’une femme porteuse du gène défectueux auront 50 % de risques d’être atteint d’hémophilie.Les filles de cette même femme auront 50 % de risques d’être porteuses de l’hémophilie
Hémophilie B
On hérite de l’hémophilie B de la même façon que l’on hérite de l’hémophilie A, mais elle est cinq fois moins répandue.L’impact clinique est semblable àcelui de l’hémophilie A et elle ne peut être différenciée de l’hémophilie A que par un test sanguin. Elle est quelquefois appelée « Maladie de Christmas », d’après le patronyme du premier patient chez lequel on a diagnostiqué la maladie.
Patients hémophiles avec inhibiteurs
La plupart des patients souffrant d’hémophilie A ou B sont traités en remplaçant leur facteur de coagulation manquant par dufacteur VIII ou facteur IX qui est soit dérivé du plasma, soit développé en utilisant une technologie recombinante. L’une des complications les plus redoutées du traitement de l’hémophilie est le développement « d’inhibiteurs ».Les « inhibiteurs » sont des anticorps anti-FVIII ou anti-FIX qui peuvent se développer chez les patients hémophiles suite à un traitement de remplacement avec le facteurde coagulation manquant. L’incidence des inhibiteurs compliquant le traitement de l’hémophilie A et B est approximativement de 30 % pour les patients atteints d’hémophilie A et de 3 à 5 % pour les patients atteints d’hémophilie B. La plupart de ces anticorps se développent au cours de l’enfance. La gestion des patients hémophiles avec inhibiteurs est difficile. Cliniquement, la plupart desinhibiteurs sont détectés lorsque les patients ne répondent pas au traitement de remplacement standard. Les taux d’inhibiteurs sont mesurés en unités Bethesda (UB).
Hémophilie acquise
L’hémophilie acquise est un développement spontané des inhibiteurs contre son propre FVIII.  L’hémophilie acquise survient chez environ une personne sur un million. La cause sous-jacente du développement des inhibiteursest habituellement inconnue mais elle peut survenir en rapport avec la grossesse, une maladie autoimmune, l’utilisation de certains médicaments ou un cancer. Les patients souffrant d’hémophilie acquise peuvent se rendre à l’hôpital suite à un épisode grave d’hémorragie spontanée. Ces épisodes hémorragiques sont très difficiles à maîtriser et ne répondent pas typiquement au traitement avec le...
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