HEMOPHILIE

Qu'est-ce que l'hémophilie ?L’hémophilie est un trouble de la coagulation congénital qui affecte quasi-exclusivement les garçons. C’est une maladie rare : environ 200 000 à 300 000 hémophiles dans le monde, 4000 en France - dont 50% atteints d’une forme sévère.Les patients atteints d’hémophilie A ont une production soit absente, soit réduite, soit déficiente de la protéine de coagulation sanguine, le facteur VIII (FVIII).Ceux qui sont atteints d’hémophilie B connaissent des problèmes similaires avec le facteur IX (FIX).L’hémophilie est qualifiée de "sévère" lorsque l’activité du facteur de coagulation affecté (FVIII ou FIX) est inférieure à 1 % de la normale. Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées (à savoir, des hémorragies qui ne sont pas provoquées par un traumatisme ou une lésion).L’hémophilie est qualifiée de "légère" lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est supérieure à 5 %, mais tout en étant inférieure à la normale.L’hémophilie est qualifiée de "modérée" lorsque l’activité du facteur de coagulation se situe entre 1 % et 5 % de la normale. Approximativement 50 % des patients hémophiles ont une maladie grave et peuvent nécessiter un traitement pour leurs hémorragies plusieurs fois par mois.
Hémophilie AEnviron un homme sur 5000 naît atteint de l’hémophilie A.L’hémophilie est qualifiée « d’état récessif lié à l’X », ce qui signifie que le gène facteur VIII défectueux se situe sur le chromosome « féminin » ou « X ».La fille d’un hémophile sera toujours porteuse de l’hémophilie (porteuse du gène mais ne souffrant pas des symptômes de l’hémophilie).Les fils d’une femme porteuse du gène défectueux auront 50 % de risques d’être atteint d’hémophilie.Les filles de cette même femme auront 50 % de risques d’être porteuses de l’hémophilie
Hémophilie B
On hérite de l’hémophilie B de la même façon que l’on hérite de l’hémophilie A, mais elle est cinq fois moins répandue.L’impact clinique est semblable à