Journée mondiale de l'hémophilie (17 avril 2012)
Lors de la journée mondiale de l’hémophilie nous avons eu la chance de visiter une exposition à ce sujet dans le hall du CHD Félix Guyon.
Qu’est ce que l’hémophilie ? L'hémophilie est une maladie génétique du sang grave et rare qui touche près de 6 000 personnes en France et plus de 350 000 personnes dans le monde. Malgré ces chiffres, une enquête de l'Association Française de l'Hémophilie montre qu'elle reste largement méconnue.
Il existe deux types d’hémophilie : * Hémophilie A, la plus fréquente (85 % des cas), due à un déficit en facteur VIII (FVIII) * Hémophilie B (15 % des cas) due à un déficit en facteur IX (FIX).
Selon l’intensité du déficit, on distingue trois formes d’hémophilie : * Sévère (50 % des cas) avec un taux de FVIII ou FIX inférieur à 2 %, * Modérée (10 % à 20 % des cas) avec un taux variant entre 2 et 5 %, * Atténuée (30 à 40 % des hémophiles) avec un taux entre 5 et 35 %.
Quelle que soit le type et la sévérité de l’hémophilie, la maladie reste identique tout au long de la vie de l’hémophile.
Transmission et diagnostic
L’hémophilie est une maladie héréditaire de la coagulation du sang, liée à une anomalie génétique. Porteurs d’un gène anormal, garçons et filles transmettent la maladie, elle se révèle principalement chez les garçons, mais nous pouvons observer des cas exceptionnels d’hémophilie chez les filles.

Lorsque ce défaut génétique apparaît chez une femme qui possède 2 chromosomes X, l’activité normale du second X masquera l’anomalie du premier. Cette femme sera « conductrice » mais non hémophile.
On peut distinguer deux types de conductrice : Les conductrices certaines (filles d’hémophile, mères d’au moins deux enfants hémophiles, mères d’un enfant hémophile avec antécédent familial d’hémophilie) ; les conductrices possibles (sœurs d’hémophile ou filles de conductrice avec probabilité génétique de 50 %, cousines avec une probabilité de 12,5 %...).