La mucoviscidose est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, elle entraîne une altération de la protéine CFTR qui est un canal ionique perméable au chlore dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Le disfonctionnement de cette protéine provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires restent prédominantes représentant l’essentiel de la morbidité.
La mucoviscidose s’exprime souvent tôt, dès la petite enfance mais il existe cependant des formes frustes de diagnostic tardif.

Il n’y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients qui est aujourd’hui estimée à 37ans. Mais elle dépend des possibilités d’accès aux soins et augmente avec l’amélioration de la prise en charge, notamment nutritionnelle et respiratoire. En l’absence de traitement, la médiane de survie est de 3 à 5ans.

EPIDEMIOLOGIE

La mucoviscidose affecte environ un enfant sur 2 500 naissances en Europe et en Amérique du Nord. La fréquence des hétérozygotes y est d’environ 4% de la population générale occidentale.
Cette maladie est présente dans toutes les populations du globe mais à des prévalences (nombre de cas présents à un moment donné dans une population donnée) variables. Ainsi très peu de cas sont recensés dans les populations noires, et encore moins dans les populations Asiatiques.
La prévalence de la mucoviscidose, comme celle de toutes maladies rares, est difficile à évaluer avec précision. On estime le nombre de personnes atteintes à environ 30 000 aux Etats-Unis et à 70 000 le nombre total de cas recensés à travers le monde.
En France, il existe depuis 2002 un dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose qui a permit de réévaluer l’incidence de la maladie. Celle-ci serait d’environ un