La mucoviscidose
Introduction

D'une manière générale, la mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique, est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui entourent différents organes comme les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). C'est donc une maladie principalement respiratoire et digestive. C'est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance, mais qui parfois n'est décelée que plus tard, le plus souvent avant deux ans. Le gêne concerné est le CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et la maladie est dû à la mutation de ce gène. Elle se transmet sur le mode récessif autosomique, ce qui veut dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gêne muté pour que l'enfant soit atteint. Alors que cette maladie est assez fréquente en Europe, elle est très peu répandue dans les pays africains et asiatiques. La mucoviscidose touche un enfant sur 4 500 naissances en France, c'est-àdire que près de 200 enfants naissent atteints de cette affection et dans les populations noires, on décèle un cas sur 17 000 naissances. La différence est donc frappante.

I. Historique de la maladie

1. De manière générale

La mucoviscidose a officiellement été classé en tant que maladie en 1936, mais elle était déjà connue depuis fort longtemps. Déjà au Moyen-Age, au temps où toutes les différences étaient considérées comme une punition des Dieux, la mère remarquait chez son enfant un « baiser salé ».

Ce goût salé laissé par un baiser que le front de l'enfant (caractéristique de la mucoviscidose) indiquait que l'enfant était ensorcelé et devait bientôt mourir. La maladie était donc déjà rattachée à la mort. Il en est de même en 1606 où un médecin espagnol déclare que les doigts passés sur le front des enfants ensorcelés ont un goût salé. En 1857, un historien allemand, L. Rochholz publie dans son almanach: « l'enfant mourra bientôt dont le front