Mucoviscidose

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  • Publié le : 13 juin 2011
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La mucoviscidose

Introduction :

Le mot Mucoviscidose est composé de 3 mots : Mucus, Visqueux et «ose».
Mucus signifie glaire.
Visqueux signifie gluant,collant.
«ose» renvoie à une maladie.

La mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique, elle touche aussi bien les garçons que les filles. C'est une maladie génétique et mortelle qui affecte les fonctions respiratoires etdigestives : elle se traduit par une viscosité (épaississement) anormale des mucus sécrétés par les glandes intestinales, pancréatiques et bronchiques. L'espérance de vie des personnes atteintes de la mucoviscidose est en moyenne de 30 ans. Ce sont les européens qui sont les plus atteints, cette maladie est très rare chez les populations noires.
En Belgique, 1 belge sur 20 est porteur du gène responsable,1500 enfants ou jeunes adultes sont atteints. Il n'y a pas de traitement radial pour guérir la mucoviscidose mais juste pour ralentir la production du mucus.

Cette pathologie contraint à une vie quotidienne pénible et exigeante : médicaments, soins, traitements hospitaliers (1h30 à 6h de soins quotidiens selon l'état de santé du patient). La mucoviscidose est une maladie chronique que l'enfantaura pendant toute sa vie. Elle doit être traitée efficacement pour qu'il puisse connaitre une vie aussi normale que possible.

La prise en charge de la maladie comporte impérativement :

Des séances de kinésithérapie respiratoire bien souvent biquotidiennes afin de combattre l'obstruction des bronches, permettant d'avoir une toux efficace et contrôlée.
Des séances d'aérosolthérapie pourfluidifier les sécrétions et faciliter la respiration.
La prise d'antibiotiques (orale ou par intraveineuse) essentiels pour combattre les infections.
Les vaccinations qui sont un excellent moyen de prévenir les infections.
Les activités sportives qui aideront l'enfant à tousser et à se débarrasser des sécrétions qui encombrent ses poumons.
La prise d'enzymes pancréatiques à chaque repas pourpermettre la digestion des aliments.
Une bonne alimentation et des repas hautement caloriques.
Une oxygénothérapie de longue durée est recommandée dans les cas les plus grave.

Ce traitement quotidien est lourd et exige beaucoup d'efforts de la part de l'enfant et des parents. Une énergie sans faille et une volonté de tous les jours sont indispensables à la réussite des soins.

Causes :

Lamucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse mais génétique.
Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7. La mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que le gène porteur de la maladie se situe sur un chromosome non sexuel et qu'ilfaut qu'il soit transmis par les 2 parents pour que l'enfant développe la maladie (Autosomique signifie que le gène responsable de la mucoviscidose n'est pas lié au sexe du porteur. Récessif signifie que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède 2 gènes déficients).
Nous savons que la maladie n'apparait que lorsque les deux parents sont porteurs du gène malade. Ils peuventalors transmettre chacun ce gène à leur enfant.
Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par la maladie. On dit qu'ils sont «porteurs sains».
Les parents ayant déjà eu un enfant malade ont 1 chance sur 4 d'en avoir un autre dans le même cas et eux-mêmes ont 2 chances sur 3 d'être porteurs du gène.

Les symptômes de la maladie :

Dès lanaissance, la maladie peut se traduire par des formes très diverses, chaque patient à un état de santé différent.

Dès les premiers mois de la vie, le diagnostic se pose fréquemment devant une diarrhée chronique traduisant l'absence d'activité du suc pancréatique (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans). Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses et d'odeur fétide. Cette diarrhée...
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