Le phénotype est la totalité des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques) caractérisant un être vivant donné (ex : couleur des yeux, des cheveux, phénylcétonurie... ). La totalité des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.

Le phénotype est dépendant du génotype, ou plus exactement de l'identité des allèles portés par chaque individu sur une ou plusieurs positions des chromosomes, mais l'influence du milieu se combine fortement à ce dernier pour déterminer le phénotype.

De nombreux phénotypes sont dépendants de multiples gènes et influencés par certaines conditions spécifiques du milieu. Cependant, la présence d'un allèle donné ne permet pas nécessairement de prévoir le phénotype obtenu.

De plus, comme les phénotypes sont bien plus faciles à observer que les génotypes (aucun gros matériel n'est indispensable pour connaître la couleur des yeux d'un individu), la génétique classique utilise les phénotypes pour déduire les fonctions des gènes. Des expériences de croisement permettent d'étudier les interactions. C'est ainsi que les premiers généticiens furent capables de travailler sans aucune connaissance de biologie moléculaire.

Les variations phénotypiques (dues aux variations génétiques) sont un élément essentiel de l'évolution par sélection naturelle. La valeur sélective (fitness) d'un organisme est liée à un phénotype de haut niveau déterminé par la contribution de milliers de phénotypes plus spécifiques. Sans variation phénotypique, l'ensemble des individus auraient la même valeur sélective et les changements phénotypiques ne se feraient sans aucune sélection (au hasard).

L'interaction entre génotype et phénotype est fréquemment conceptualisée par ce type de relation : génotype + environnement + variation aléatoire → phénotype

Certaines espèces comme la truite commune peuvent développer des phénotypes particulièrement différents