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Procedures phénotypes génétiques

4252 mots 18 pages
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Les pathologies génétiquesDr Florian LEGRAND
EDITION 2020
Les pathologies génétiques
UE 1F PROCESSUS PHYSIOPATHOLOGIQUES 1 Les pathologies génétiques
UNIVERSITE DE LA REUNION | UFR SANTE | 2020 | REPRODUCTION INTERDITE 1 La reproduction même partielle de document est interdite sous peine de sanction pénale prévues par l'article L335-2 du code de la propriété intellectuelle qui dispose que "Toute édition d'écrits, de composition musicale, de dessin, de peinture ou de toute autre …afficher plus de contenu…

Relations entre apoptose et développement Le phénomène d’apoptose (ou mort cellulaire programmée) n’est pas important seulement en cancérologie ; il constitue aussi un intervenant majeur dans le développement embryo-fœtal. En effet, il est à l’origine de phénomènes aussi importants que la tunnellisation des organes creux (tube digestif) et la séparation des doigts et orteils. En outre, il est à l’origine de phénomènes pathologiques survenant plus tardivement au cours du développement, comme la mort neuronale précoce au cours de certaines maladies dégénératives (ex : amyotrophies spinales).
2. CAUSES DES MALFORMATIONS Bien que les connaissances aient fait d’indéniables progrès quant aux bases moléculaires de certaines …afficher plus de contenu…

Brides amniotiques avec striction du cordon, mutilations des doigts, amputation du membre inférieur gauche à mi-cuisse, foetus macéré. Les pathologies génétiques
UNIVERSITE DE LA REUNION | UFR SANTE | 2020 | REPRODUCTION INTERDITE 11 Figure 5.7. Déformation de l’oligo-amnios
Ankylose et déformation des membres, dysmorphie (front fuyant, hypertélorisme, nez aquilin [aplati & large], pli sous orbitaire [épicanthus], rétrognathisme, oreilles bas implantées et larges).
Disruptions d’origine vasculaire ou ischémique Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions destructrices d’origine ischémique. C’est le cas de certaines formes d’atrésie intestinale. Malformations de causes inconnues ou

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    Ce qui va créer des mutations. J’en déduis que ces mutations sont responsables du syndrome du Xeroderma Pigmentosum. Dans le doc 4, on voit que pour réparer ces erreurs, il existe différentes enzymes. Tout d’abord, une enzyme reconnaitra les dimères, cette enzyme va donc « recruter » les « outils » nécessaire pour réparer cette erreur. Ensuite, une enzyme hélicase viendra ouvrir la double hélice de l’ADN, pour….

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    En effet celle-ci présentait un abcès dorsal lombaire à gauche lui provoquant des douleurs avec de l’insomnie. Madame D ne sait pas comment cet abcès et apparue. Le médecin des urgences a décidé de drainer cet abcès, de faire une irrigation (bétadine et sérum physiologique) ainsi que de mécher avec une méché iodoformée. A la demande du médecin urgentiste Madame D viens effectuer ses pansements à la polyclinique tous les 2 jours depuis le 16 mai. Lors de chaque pansement nous effectuons un lavage simple (eau + savon)….

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    L’infection d’une prothèse est une complication grave. Son traitement est lourd et complexe car il nécessite une nouvelle intervention, le plus souvent pour changer la prothèse, et l’administration d’antibiotiques pendant plusieurs mois. En pratique, nous déconseillons l’implantation d’une prothèse si l’IMC est supérieur à 35….

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    Anastomose Communication naturelle ou provoque entre 2 vaisseaux ou 2 nerfs. Anatoxine Toxine laquelle par traitement on a enlev sa virulence. Androgne Qui provoque chez lhomme lapparition des caractres sexuels secondaires. Anmie Diminution du nombre des globules rouges contenus dans le sang. Anesthsie Perte de sensibilit.….

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    Conclusion : On peut donc dire qu’aujourd’hui, grâce à la médecine et aux avancées scientifiques, la correction de l’hypermétropie est possible et facile. Mais, il reste préférable de détecter cette anomalie assez tôt pour pouvoir retrouver une….

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  • Processus traumatiques et ifsi
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    Voies lacrymales· Plaie de la partie interne des paupières inférieuresPlaies chroniques· Complication du diabète· Lésion cutanée par atteinte des nerfs périphériques et/ou de la circulation artérielle des MI· Atteinte neurologique· Modification lente de la morphologie du pied (hallus valgus, orteil en griffe)· Perte de la sensibilité (frottement indolore, traumatismes favorisent l’ulcération)· Ulcération en profondeurUlcère de jambe· Perte de substance cutanée· Le plus souvent au membre inférieur, de nature ischémique· On distingue :· Les ulcères veineux· Les ulcères artériels· Les ulcères mixtesLes ulcères veineux · Phase tardive de l’évolution d’une insuffisance veineuse chronique· De grande taille, à contours ovalaires ou en carte de géographie peu profond· Spontanément peu douloureux· Situés au niveau de la région sus-malléolaire interne et sur la face interne de jambeLes ulcères artériels· Conséquence directe de l’ischémie (défaut de perfusion artérielle du membre)·….

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    La maladie de Creutzfeldt-Jacob qui s’en rapproche beaucoup serait liée à l'administration « d'extraits de cerveaux humains pour soigner des troubles de croissance ». Quand à la maladie de la vache folle ou encéphalopathie spongiforme bovine, elle se serait répandue par une protéine se trouvant dans les farines animales consommées par les vaches. Ces farines étaient fabriquées grâces aux carcasses des animaux morts. Toutes ces maladies semblent résulter d’un acte de cannibalisme plus ou moins lointain mais tout de même présent.….

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    Problème de douleur lié à la fracture (opération de …) se manifestant par une EVA à 8/10, visage crispé, ses dires « J’ai mal », position antalgique…. Si le médecin n’a pas émis de diagnostic ni prescrit on dit suspicion mais en problème : Exemple : Suspicion d’infection urinaire se manifestant pas une hyperthermie à 39°c et a des brulures mictionnelles. Diagnostic infirmiers : Problème ne relevant pas d’un jugement médical : Exemple : Perte de l’estime de soi.….

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    Elle s’explique par la formation de l’image en arrière de la rétine, le centre de la vision. L’hypermétropie résulte d’un œil qualifié de « trop court ». Les rayons lumineux se focalisant en un point situé en arrière de la rétine, l’image qui arrive n’est pas optimale. La plupart des nourrissons et des enfants sont hypermétropes, mais le défaut est naturellement corrigé par la croissance oculaire. Cependant, chez certains, cette restauration n’est pas complète, ils conservent ainsi leur hypermétropie.….

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