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BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE ÉPREUVE D’ENSEIGNEMENT DE SPÉCIALITÉ SESSION 2023 SCIENCES ET TECHNOLOGIES
DE LA SANTÉ ET DU SOCIAL
CHIMIE - BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES Durée : 4 heures Coefficient : 16
Avant de composer, le candidat s’assure que le sujet comporte bien
15 pages numérotées de 1 sur 15 à 15 sur 15.
Le candidat compose sur deux copies séparées :
 La partie Chimie, notée sur 20, d’une durée indicative de 1 heure, coefficient …afficher plus de contenu…

Définir les termes gène et allèle. 1.1.2. Repérer la mutation observée dans l’allèle muté. 1.1.3. Déterminer, à l’aide du document 1, les séquences peptidiques correspondant aux fragments des allèles non muté et muté. Expliquer la démarche. Le document 2 représente l’étape d’élongation de la traduction de l’allèle HFE sain.
1.1.4. Reporter sur la copie les annotations correspondant aux repères 1 à 5 du document 2. 1.1.5. Expliquer la conséquence de la mutation du gène HFE sur la protéine synthétisée. 23-2SCBPHPO1 Page 7 sur …afficher plus de contenu…

1.2.1. Déterminer, à l’aide du document 3, le caractère dominant ou récessif de l’allèle responsable de l’hémochromatose. Argumenter la réponse. 1.2.2. Démontrer à l’aide du document 3 que le gène HFE responsable de l’hémochromatose se trouve sur un autosome.
1.2.3. Préciser les génotypes des individus I1, II3, II7 et III5. Justifier les réponses.
2. Signes cliniques et diagnostic
L’évolution de la maladie est lente et progressive. Les symptômes précoces témoignant de la surcharge en fer des tissus de nombreux organes (peau, os, foie, cœur, glandes, …) peuvent être à l’origine d’une fatigue importante et chronique, de douleurs articulaires notamment au niveau des doigts, un brunissement de la peau, de troubles du