CHAPITRE 2
Les mutations : origine de la variabilité génétique

Mutation = modification de la séquence nucléotidique de la molécule d'ADN.
1- Les causes des mutations

Les modifications de l'ADN :
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L’ADN peut être endommagé spontanément
* Lors de la réplication de l'ADN, des erreurs d'appariement des nucléotides surviennent de façon aléatoire, par l'ADN polymérase.
La réplication de la molécule d’ADN peut être une source :
- de mésappariement (mise en place d’un nucléotide non complémentaire)
- de perte de nucléotides
- d’insertion de nucléotides surnuméraires
Rq : Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, environ 1 erreur pour 10 millions de nucléotides.

* A tout moment du cycle cellulaire, les nucléotides de l'ADN peuvent spontanément subir des modifications (lésions) chimiques.
Exemple : la guanine oxydée s’apparie avec l’adénine et non la cytosine, au bout de 2 cycles cellulaires, une mutation est apparue.

Les lésions à l’ADN peuvent être augmentées par des agents mutagènes
Séance 4 : Etude des conséquences de l’exposition aux UV chez la levure
Saccharomyces Cerevisae
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La fréquence des mutations est augmentée par les agents physiques ou chimiques de l'environnement qui endommagent l'ADN: ce sont les agents mutagènes. Exemple les UV
Par définition, un agent mutagène est un facteur qui augmente le taux de mutation.
Exemple agents mutagènes :
Physiques : UV, rayonnement radioactif, rayons X
Chimiques : benzène, fumée de cigarette, amiante,

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Des systèmes de réparation de l’ADN
Le plus souvent, un nucléotide modifié ou un mauvais appariement des nucléotides est détecté puis éliminé par les systèmes de réparation de l'ADN : le le plus souvent, l’erreur est réparée par des système de protéines.
Toutefois, ces modifications de l'ADN peuvent échapper aux systèmes de réparation.
Elles sont alors à l'origine d'une mutation. Le taux d’erreur subsistant est d’environ 1 pour 1 milliard de nucléotides. La fréquence des