L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle 20 ml de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l’amnios est une des trois enveloppes de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.

L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la 14 ème semaine d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.

L'amniocentèse permet :

de recherche d'éventuelles maladies génétiques ou chromosomiques, dont la plus courante est la trisomie 21 ; de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus).
Dans le cadre de la trisomie 21, le caryotype fœtal réalisé suite à l'amniocentèse permet le diagnostic anténatal. Elle est un maillon d'une chaîne visant à détecter et à prévenir les anomalies chromosomiques chez le fœtus (après l'échographie du premier trimestre dite échographie de datation qui, elle, est obligatoire et le dosage de marqueurs sériques chez la mère) et entre dans le cadre de la génétique. Sa pratique est soumise au consentement des futures mères. Elle est proposée aux femmes enceintes dans un certain nombre de cas où les tests sanguins ("marqueurs sériques") révèlent une perturbation des taux d'hormones et de protéines pouvant faire penser à la présence d'une trisomie 21 fœtale, et que l'échographie du premier trimestre de grossesse présume une irrégularité sur des proportions morphologiques (mesure de la clarté nucale, des membres, os du nez, taille de