Épicanthus

- Vocabulaire - Description anatomique « Il avait le visage recouvert de taches de rousseur, une fossette sur le menton et les pomettes saillantes » His face was covered with freckles / He had a freckled face, a dimple on his chin / dimpled chin, and prominent cheekbones. * Les combinatoires Cheekbones : pommettes Wind pipe : trachée Backbone : colonne vertébrale Arm-pit : aisselles Shoulder-blader : omoplate Eye lid : paupière Eye lashes : cils Eye brows : sourcils

Etape n°1: Appliquer un fard crème noir sur l'ensemble de la paupière mobile. Du ras de cil jusqu'au pli paupière. Toujours commencer au ras des cils pour mettre un maximum de produit sur cette partie avant de dégrader jusqu'au pli paupière. Attention à bien garder une forme arrondie sur l'oeil. Petite précision: ne pas s'inquiéter si ce n'est pas très esthétique au début. C'est normal puisque le noir n'est pas encore uniforme. Le premier fard sert de base, pour donner la première intensité de

RAKOTOARISOA DANNY/ RULLAUD JEREMY 3eme RODIN ou 3/3 1/ La différence d'une femme et d'un Homme avec anomalie est la présence de (3) trois chromosomes au lieu de (2) deux dans la 21eme paires de chromosome et quelques paires se présentent sous différentes formes. 2/ Exemple | Particularité | Exemple 1 /Paire 21 | Présence de 3 chromosomes au lieu de 2/ cette anomalie présente un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des

• Un caractère doux et affectueux ; • Une petite taille ; • Une nuque plate ; • Un visage plat, rond avec un nez large ; • Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus haut que l'angle interne ; • Un épicanthus (petit repli à l'angle interne de l'oeil) ; • Des petites tâches blanches dans l'iris (Brushfield) ; • Des petites oreilles peu ourlées ; • Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ; • Des petites dents d'apparition

plate de profil, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un épicanthus, un petit nez retroussé et une langue protruse). Par ailleurs l’auscultation retrouve un souffle cardiaque et on note une hypotonie axiale et périphérique importante (absence de tenue de tête et bouche ouverte) et un pli palmaire transverse unique à la main gauche. 1. 1)  Quelle est votre hypothèse diagnostique ? → T21 ou Sd de Down. Epicanthus : 3ème paupières qui couvre le coin de l'oeil. Narines vers l'avant

excès de peau. - Microcéphalie, absence de sinus frontaux. La face : - Visage rond avec un profil plat. - Front normalement bombé. Les yeux : - Fentes palpébrales courtes et nettement obliques en haut et en dehors «mongoloïdes» - Epicanthus masquant l'angle interne des fentes palpébrales. - Cils rares et courts. - La blépharite est fréquente. - Le strabisme est fréquent. - Il peut exister une cataracte congénitale. Le nez : - Nez petit, court, triangulaire. - Les narines

moins bien intégré malgré les infrastructures spécialisées. 2 : Décrivez quel sont les caractéristiques du syndrome : Quelques signes précurseurs de la maladie : -un syndrome dysmorphique : visage rond et plat, fentes palpébrales courtes avec épicanthus, nez court avec narines tournées vers l'avant, iris présentant des tâches, oreilles petites aux lobes peu marqués, bouche aux coins tombants, langue épaisse et souvent protruse, cou court, nuque large sous une région occipitale plate, abdomen hypotonique

aberration chromosomique. L'enfant présente un faciès mongolique ( 1 enfant sur 700 à 1000)PARTICULARITES PHYSIQUES ◦ Hypotonie importante. ◦ Crâne rond. ◦ Cou court ◦ Visage d'aspect lunaire mongolique ◦ Fentes palpébrales obliques en haut avec un épicanthus ( partie entre les 2 yeux trop large ) ◦ Mains courtes et trapues avec le pli palmaire unique. Malformations associées ◦ Elles sont cardiaques dans 1/3 des cas sinon digestives, oculaires, urinaires ou osseuses.RETARD PSYCHOMOTEUR ◦ Le retard du

dysmorphique , implantation basse des cheveux, sterigyum colli , thorax en bouclier →Turner   signes d’insuffisance hépatique; atteinte oculaire et  neurologique → galactosémie Signes malformatifs ophtalmiques  :  blépharophimosis ,  ptosis, épicanthus inverse  Ataxie cérébelleuse, télangiectasie et déficit  immunitaire  → Ataxie télangiectasie Surdité de perception  → syndrome de Perrault HTA  + hypokaliémie  → déficit en 17 α hydroxylase ou 17‐20 desmolase  mélanodermie, hypotension artérielle 

- Un faciès rond, - Un petit nez avec une ensellure nasale courte, - Des oreilles petites et mal ourlées, - Des fentes palpébrales (des paupières) obliques et étroites avec un repli de l'angle cutané interne des paupières (épicanthus), - Une nuque plate et un cou court, - La paume des mains avec un sillon médian unique, une clinodactylie du cinquième doigt avec une hypoplasie des phalanges médianes, - Des petits pieds avec une palme entre le premier et deuxième