Maladie de Niemann-Pick type C

génétiques, largement répandus dans les populations européennes, modulent le risque d'obésité sévère et la prise de poids en population générale tout au long de la vie. Le gène NPC1 comporte plus de 200 mutations pathogéniques responsables de la maladie de Niemann-Pick type C, une atteinte neurodégénérative progressive. Les souris privées de NPC1 présentent, en plus de désordres neurologiques, une perte de poids et un manque d'appétit. La mutation associée à l'obésité pourrait donc induire une augmentation

hépatomégalie, chez l'enfant comme chez l'adulte, est toujours pathologique. Il est important que la palpation et la percussion du foie fassent partie de l'examen clinique systématique, car un certain nombre de gros foies asymptomatiques révèlent des maladies graves, dont le pronostic est d'autant meilleur qu'elles sont diagnostiquées tôt, comme dans les tumeurs. Quelques examens simples permettent généralement un diagnostic rapide, et le plus souvent une orientation vers un spécialiste. I- EXAMEN CLINIQUE

article scientifique il se doit de répondre à une question ou de résoudre un problème. Nous verrons dans cette critique dans quelle mesure il s’y applique. Nous examinerons ensuite en quoi il respecte ou non les contraintes de forme et de fond de ce type d’article, qu’il s’agisse des contraintes générales qu’impliquent ce genre de document ou des instructions spécifiques à la revue. Nous verrons aussi dans quelle mesure les obligations liées au respect du droit d’auteur sont appliquées. Nous observerons

Biologie Clinique 1 RESIDANAT DE BIOLOGIE CLINIQUE INTRODUCTION GENERALE La biologie et une discipline médicale qui, par l’analyse d’échantillons de sang ou de prélèvements de produits biologiques, contribue à la démarche diagnostique des maladies et à la surveillance des traitements. Il existe plusieurs spécialités au sein de la biologie : la Biochimie, l’Hématologie, la Bactériologie - Virologie et la Parasitologie - Mycologie. Le métier de biologiste requiert des connaissances scientifiques

protéines produites par les plasmocytes (forme mature des lymphocytes B) en réponse à l’introduction d’une substance étrangère à l’hôte; ex: l’introduction d’une toxine tétanique atténuée ou de Salmonella typhi tuée induit une réponse anticorps de type vaccinal. Pour obtenir des anticorps contre des antigènes d’intérêt, la méthode classique consiste à injecter ces derniers à l’animal (souris, lapin, cheval...) en présence d’un adjuvant (aluminium ou adjuvant de Freund). Le sérum contenant les anticorps

FICHE 52 • GROSSESSE ET SITUATIONS INFECTIEUSES............................................................... FICHE 53 • GROSSESSE : PATHOLOGIES DIVERSES ................................................................... FICHE 54 • GUILLAIN-BARRÉ (MALADIE DE-) ........................................................................ FICHE 55 • GYNÉCOMASTIE ................................................................................................ FICHE 56 • HÉMATURIE ..........................

scientifiques sur la péritonite infectieuse féline (PIF), à la découverte du virus de l’immuno-déficience féline (FIV), à l’amélioration des traitements des maladies cardiaques, du diabète, de la teigne, de l’asthme et de l’hyperthyroïdisme ou à la découverte d’informations capitales sur les groupes sanguins chez les félins et étudier des maladies comme la dysplasie de la hanche ou l’amyloïdose rénale. La fondation a également financé un projet d’étude visant à évaluer la diversité génétique de la race

............302 INSUFFISANCE RENALE AIGUE.........164 L’INFECTION URINAIRE CHEZ L’ENFANT............................................134 LA LUXATION CONGENITALE de Hanche ...............................................................310 LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG.......99 LE REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN CHEZ L'ENFANT ...................................60 LE SYNDROME NEPHROTIQUE DE L'ENFANT ............................................155 LES INTOXICATIONS CHEZ L’ENFANT ...................