Maladie de Niemann-Pick

génétiques, largement répandus dans les populations européennes, modulent le risque d'obésité sévère et la prise de poids en population générale tout au long de la vie. Le gène NPC1 comporte plus de 200 mutations pathogéniques responsables de la maladie de Niemann-Pick type C, une atteinte neurodégénérative progressive. Les souris privées de NPC1 présentent, en plus de désordres neurologiques, une perte de poids et un manque d'appétit. La mutation associée à l'obésité pourrait donc induire une augmentation

très diverses maladies. Les principales causes des splénomégalies sont : Les infections (brucellose, typhoïde, tuberculose, septicémie diverses etc.…) Les parasitoses (paludisme surtout) Les maladies du foie (cirrhoses) et les hypertensions de la veine porte Les maladies du sang (leucémies, et myéloscléroses, maladie de Hodgkin, mononucléose infectieuse) Les maladies dites de système (sarcoïdose, lupus érythémateux disséminé, amylose) Les maladies de surcharge (comme les maladies de Gaucher et

hépatomégalie, chez l'enfant comme chez l'adulte, est toujours pathologique. Il est important que la palpation et la percussion du foie fassent partie de l'examen clinique systématique, car un certain nombre de gros foies asymptomatiques révèlent des maladies graves, dont le pronostic est d'autant meilleur qu'elles sont diagnostiquées tôt, comme dans les tumeurs. Quelques examens simples permettent généralement un diagnostic rapide, et le plus souvent une orientation vers un spécialiste. I- EXAMEN CLINIQUE

maximum étant de formes oxydées [1-4]. Le cholestérol a acquis une mauvaise réputation depuis de nombreuses années en raison de la forte corrélation de la consommation de cholestérol et de cholestérol plasmatique total (CT) avec l'incidence de la maladie coronarienne. Le cholestérol et les phytostérols sont sensibles à l'oxydation pen-ment le traitement thermique des aliments. Plus de 30 flics ont été rapportés [5] et de leurs effets néfastes, notamment la cytotoxicité [6], l'athérosclérose [7], la

déficience intellectuelle, Thèse d’exercice, Université de Montpellier I. Faculté de médecine, 2010, 137 p. LEPRON, Evelyne et DÉMONET, Jean-François, Bases cérébrales de la communication inter-personnelle, empathie et émotion: applications à la maladie de Huntington, Toulouse, France, Université Paul Sabatier, Toulouse 3, 2010. NARME, Pauline, Etude des processus d’empathie: architecture cognitive et intérêt clinique dans le champ des pathologies neurologiques, Thèse de doctorat, Université de Picardie

Biologie Clinique 1 RESIDANAT DE BIOLOGIE CLINIQUE INTRODUCTION GENERALE La biologie et une discipline médicale qui, par l’analyse d’échantillons de sang ou de prélèvements de produits biologiques, contribue à la démarche diagnostique des maladies et à la surveillance des traitements. Il existe plusieurs spécialités au sein de la biologie : la Biochimie, l’Hématologie, la Bactériologie - Virologie et la Parasitologie - Mycologie. Le métier de biologiste requiert des connaissances scientifiques

biconcave du globule rouge ; l'ancrage mobile assure la déformabilité de la membrane et permet au globule rouge de se faufiler dans les capillaires. Une spectrine anormale; incapable de se fixer à l’ankyrine, est responsable de la microsphérocytose (maladie de MinkovskiChauffard traitée par splénectomie). * la bande III : c'est une protéine homodimère qui traverse 14 fois la membrane; cette protéine assure l’échange de l'ion HCO3- contre l’ion Cl-. La partie intracytosolique arrime la bande III à l'ankyrine

FICHE 52 • GROSSESSE ET SITUATIONS INFECTIEUSES............................................................... FICHE 53 • GROSSESSE : PATHOLOGIES DIVERSES ................................................................... FICHE 54 • GUILLAIN-BARRÉ (MALADIE DE-) ........................................................................ FICHE 55 • GYNÉCOMASTIE ................................................................................................ FICHE 56 • HÉMATURIE ..........................

scientifiques sur la péritonite infectieuse féline (PIF), à la découverte du virus de l’immuno-déficience féline (FIV), à l’amélioration des traitements des maladies cardiaques, du diabète, de la teigne, de l’asthme et de l’hyperthyroïdisme ou à la découverte d’informations capitales sur les groupes sanguins chez les félins et étudier des maladies comme la dysplasie de la hanche ou l’amyloïdose rénale. La fondation a également financé un projet d’étude visant à évaluer la diversité génétique de la race

............302 INSUFFISANCE RENALE AIGUE.........164 L’INFECTION URINAIRE CHEZ L’ENFANT............................................134 LA LUXATION CONGENITALE de Hanche ...............................................................310 LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG.......99 LE REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN CHEZ L'ENFANT ...................................60 LE SYNDROME NEPHROTIQUE DE L'ENFANT ............................................155 LES INTOXICATIONS CHEZ L’ENFANT ...................