Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique responsable d’une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène dans les tissus. L’hémoglobine anormale (l’hémoglobine S), dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins.

Pourquoi ?
La drépanocytose est une maladie génétique touchant particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, d’Afrique du Nord. Pour être malade de la drépanocytose, il faut avoir hérité de chacun de ses parents une copie du gène malade (par exemple : double gène d’hémoglobine S : SS). Lorsque le gène malade existe en une seule copie héritée par exemple du père, l’enfant est dit porteur sain ou hétérozygote : il n’a aucun symptôme mais peut transmettre le gène malade à sa descendance. Les garçons sont autant touchés que les filles.

Quels symptômes et quelles conséquences ?
L’anomalie de l’hémoglobine va entraîner plusieurs conséquences :
• Les globules rouges sont fragiles et sont détruits en excès : le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique.
Les enfants sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement très correctement. Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine).
• Les globules rouges sont rigides : ils vont former des bouchons et obstruer les vaisseaux sanguins. Ces accidents sont appelés « crises vaso-occlusives ». Certains facteurs déclenchants sont parfois identifiés mais pas toujours : le froid, la déshydratation, le stress, l’infection. Certaines mesures préventives diminuent le risque de survenue d' une crise, mais les crises restent imprévisibles. Il existe des localisations préférentielles de ces