Albinisme

Pages: 2 (429 mots) Publié le: 12 décembre 2014
TP 2 : LES DIFFERENTES ECHELLES DU PHENOTYPE
La science a démontré au cours des dernières années l'importance de l'hérédité dans l'apparition des maladies. L’albinisme, faible pigmentation desphanères, fait partie de ces pathologies héréditaires.
Quel est l’origine de l’albinisme chez un patient ? Pour répondre à cette question nous allons d’abord nous intéresser  aux caractéristiques duphénotype (ensemble des caractères observables dans un environnement donné) macroscopique, cellulaire et moléculaire d’un albinos et enfin son génotype.
Le document 1 est une photo d’un individualbinos. Nous pouvons voir que sa peau est très claire, ses cheveux sont blancs et son iris est non coloré. On en déduit que l’albinisme est caractérisé par une faible pigmentation de la peau et descheveux avec des troubles oculaires.
Le schéma de la synthèse de la mélanine du document 2 montre que la synthèse de la mélanine se fait à partir d’un acide aminé, la tyrosine. Or si cette enzyme de lachaine de synthèse est défectueuse il n’y a donc pas de synthèse de la mélanine alors dans ce cas il s’agit d’un albinisme oculo-cutané.
Le document 4 présente une comparaison de la protéine(enzyme de la chaine de synthèse de la mélanine) du patient albinos et de la même protéine chez un patient sain ainsi que les séquences ADN à l’origine de ces protéines. Nous remarquons que gène de latyrosine est muté au niveau du cordon 177(TGG) qui devient (TAG) par ce fait il y a l’absence d’une partie de la tyrosine chez le patient albinos ce qui rend cette enzyme défectueuse. Or nous savons quedans l’albinisme oculo-cutané, une des enzymes de la chaine de synthèse de la mélanine est défectueuse. On en déduit que ce patient souffre d’un albinisme oculo-cutané.

Phénotype macroscopiquePhénotype
cellulaire
Phénotype moléculaire
Génotype

Individu sain

Peau, cheveux et iris normalement colorés

Synthèse normale
de mélanine
dans les mélanocytes


Enzyme tyrosinase...
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