UN GENE AU SECOURS DE LA RETINE

Saisir des données et les mettre en relation

D’après le document 1, l’amaurose de Leber est une maladie héréditaire qui se
Manifeste dès la naissance. Dans 16% des cas, on connaît un gène, le gène RPE, dont
L’allèle muté est responsable de la maladie. Cette maladie est donc bien une maladie
Génétique.
Conséquences de la possession de cet allèle muté au niveau du « phénotype ». Ce
Dernier représente les caractéristiques de l’individu aux différents niveaux
D’organisation du vivant.

Phénotype cellulaire : la présence de cette protéine mutée au sein des Photorécepteurs rétiniens va les rendre peu efficaces pour réagir aux rayons lumineux et leur faire perdre tout ou partie de leur sensibilité.

Phénotype macroscopique : au niveau de l’individu et de leur santé, les personnes
Atteintes vont, dès la naissance, mal voir, notamment la nuit ou dans la pénombre (Complément non exigible : au vu des symptômes ce sont les bâtonnets, photorécepteurs de la rétine Périphérique, qui sont atteints car ce sont eux -et non les cônes- qui sont responsables de cette vision Nocturne ou crépusculaire). Ayant pour origine au niveau tissulaire la rétine, on parlera de « Rétinopathie ».

Saisir des informations et les mettre en relation avec les connaissances

Les étapes d’une thérapie génique :
-Identification du gène responsable de la maladie, le gène RPE.
-Choix d’un virus et incorporation dans son génome de l’allèle normal du gène RPE.
-Injection du virus vecteur du gène humain au niveau de la rétine du chien malade.
-infection des cellules photo réceptrices par le virus OGM.
-Expression de l’allèle « greffé » : une protéine RPE normale est synthétisée.
-Meilleure sensibilité aux faibles rayonnements et amélioration de la vue de ces chiens atteints de l’amaurose de Leber.
Ce traitement de la maladie par thérapie génique correspond bien à une transgénèse (transfert de gènes entre espèces). Cette dernière