Alcaptonurie

2055 mots 9 pages

BIOCHIMIE
Première année de médecine

L'Alcaptonurie

L'Alcaptonurie est une maladie rare, causée par le manque d'un enzyme appelé Acide HomoGentisique Oxydase (HGO). C'est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est héritée d'un membre de la famille.
À cause du manque d'enzyme HGO, l'Acide HomoGentisique (AHG) n'est pas utilisé et s'accumule dans le corps. Une partie est éliminée dans l'urine et le reste se dépose dans les tissus, où il est toxique. Le résultat est l'Ochronose, une décoloration bleu foncé du tissu conjonctif - y compris de l'os, du cartilage et de la peau - causée par des dépôts de pigment de couleur ocre.
L'espérance de vie n'est pas réduite, mais un déclin fonctionnel progressif est observé dans les tâches quotidiennes avec une perte de mobilité.

C'est une maladie autosomique récessive :
• autosomique : signifie qu'il y a une mutation dans l'un des gènes des 22 chromosomes non sexuels,
• récessive : comme les gènes vont en paires, les deux gènes d'une paire doivent être atteints pour créer la maladie.

Causes
Carence d'une enzyme :

L'Alcaptonurie est une maladie métabolique due à un déficit en Acide HomoGentisique Oxydase (HGO) qui est un enzyme intervenant dans le catabolisme hépatique de deux acides aminés : la Tyrosine et la Phénylalanine.

L'Acide HomoGentisique (AHG) est un produit de dégradation normal, mais transitoire, de la Tyrosine et de la Phénylalanine. S'étant accumulé à des taux élevés dans le plasma, l'AHG n'est alors plus dégradé en Acide Maleyl Acétoacétique.
Le taux d'Acide HomoGentisique (AHG) dans le plasma, chez des sujets normaux, est inférieur à 1,0 µg/ml, alors que chez les sujets alcaptonuriques il varie de 5 à 11 µg/ml.

L'AHG se retrouve alors dans les urines (ou il est éliminé), puis dans les tissus et les articulations (entraînant avec le temps une ochronose et un rhumatisme ochronotique).
L'oxydation de l’AHG au contact de l'oxygène de l'air

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