Bases de l’hérédité

1/ Rappels; terminologie

• GENOTYPE: caractéristiques du génome d’un individu (mutation (s) ou polymorphisme (s) d’un ou plusieurs gènes) à un locus donné
• PHENOTYPE: manifestations OBSERVABLES chez un individu, résultant directement de son génotype
- caractéristique clinique,
- niveau d’activité enzymatique,
- présence/absence de protéine, métabolite…
• ALLELES: différentes versions possibles d’un gène ou marqueur à un locus donné: gènes ou marqueurs qui s’excluent mutuellement durant la méiose

1
Individu

2
1

1

3
2

4

2
3

- HOMOZYGOTE: individu qui possède 2 allèles identiques au même locus de 2 chromosomes homologues (« vrais homozygotes »: descendance de parents consanguins)

- HEMIZYGOTE: individu qui possède 1 seule copie d’un gène donné à un locus donné:

# sur des gonosomes: gènes liés à l’X ou Y chez
# sur des autosomes: perte d’un des 2 allèles
(délétion) occupant le même locus de 2 chromosomes homologues

Y X

- HETEROZYGOTE: individu qui possède 2 allèles différents au même locus de 2 chromosomes homologues
- simple

1 allèle sain (N
1 allèle muté (a

)
)
a

a

- composite 1 allèle muté (a
1 allèle muté (b
- double

1 allèle muté (a
1 allèle sain (N

N

b

a b N

)
)
+ b
)

)

Analyse des Arbres généalogiques Nomenclature des pédigrees

Femme

Homme

Mariage

Mariage consanguin

Propositus

Décédé
Jumeaux dizygotes

Individus affectés

Liaison hors mariage Descendance

Porteur

?
Phénotype inconnu

Femme porteuse d’un trait lié à l’X

Avortement

Jumeaux monozygotes

Numérotation en chiffre Romain et Arabe
1

1

1

2 3

2

4

3

5 6

2

4

7

5

8

9

6

7

8

10 11 12

13

 Les générations sont numérotées en chiffre romain.
 A chaque génération les individus sont numérotés du plus vieux au plus jeune en chiffre arabe

Hérédité des maladies monogéniques