L'oeil, organe permettant la vision est composé de plusieurs élements. Parmis eux, figure la rétine, piece maîtresse de la vision. Elle est constituée d'une membrane emprisonnant des photorecepteurs : les cônes et les batonnets.

D'apres le cas d'achromatopsie incomplete, . En effet, le patient présenre une gène importane dans des conditions de faibre éclairage et son électro-retinogramme pour les composantes photopiques est anormal. Nous pouvons donc déduire que les cônes sont responsables de la vision photopique, et une degenerescence de ces derniers est la cause de cette gene.
Par ailleurs, le patient est incapable de distinguer les couleurs exceptés le bleu sur fond jaune (Le jaune est la couleur complémentaire -physiologiquement parlant- du bleu). Ses composantes photopiques ( cônes) étant défaillantes, les scotopiques (les batonnets, responsables de la vision de nuit en nuances de gris) prennent le relai. Cela explique donc l'absence de vision en couleur. Si le patient parvient à voir le bleu c'est grâce aux cônes bleus présents en petit nombres, comme nous l'indique les donées moléculaires.

Le second cas, une cécité progressive survenant dès l'enfance est probablement dûe à une Amaurose congénitale de Leber. On assiste à une dégradation globale et évolutive de la rétine. Les batonnets sont détruits, ce qui explique la cécité nocturne. Elle évoluera en cécité totale après la destruction des cônes. Cette dernière à déjà commencée comme nous l'apprend le retrecissement du champ visuel péripherique. Sa sœur est probablement atteinte de la même pathologie, car elle est génetique. L'ERG de la petite fille, nous indique que la sœur est déjà totalement aveugle (ERG plat contrairement au témoin). Cela nous permet donc d'affirmer que les photorécepteurs communiquent avec le centre nerveux via des signaux électriques. Ce tableau clinique valide l'hypothese selon laquelle les batonnets sont responsables de la vision nocturne et certains cônes, de la vision