Ce que vous devez savoir
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Les albinismes : ce que vous devez savoirL’albinisme est un dysfonctionnement dans la fabrication du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux : la mélanine.
Il existe plus d’une dizaine de types d’albinisme.
On distingue les albinismes oculo-cutanés où la peau, les yeux, les cheveux et les poils ne sont pas pigmentés et les albinismes oculaires où seuls les yeux sont dépigmentés.
Les formes d’albinisme oculo-cutané les plus fréquentes en Europe sont : l’albinisme oculo-cutané de type I ou albinisme tyrosinase négatif, l’albinisme oculo-cutané de type II ou albinisme tyrosinase positif,
Il existe d’autres formes d’albinisme oculo-cutané dont l’albinisme de type III qui se rencontre surtout dans les familles originaires d’Afrique noire.
Dans ces trois affections génétiques les deux parents sont porteurs sains : sur un de leur chromosome existe une mutation alors que l’autre chromosome de la paire ne porte pas la mutation ; les deux parents fabriquent donc de la mélanine et sont normalement pigmentés. Mais statistiquement une fois sur quatre ils transmettent tous les deux en même temps le chromosome porteur de la mutation. L’enfant est donc porteur en deux exemplaires du gène muté ; il a une forme d’albinisme.
L’albinisme oculaire est une affection différente. En effet la peau est pigmentée, mais les yeux ne le sont pas. Dans la très grande majorité des cas, c’est une affection à transmission récessive liée au chromosome X, elle se transmet par les femmes et ne peut atteindre que les garçons. Dans ces familles, les femmes transmettrices qui sont apparemment indemnes présentent au fond de l’œil au niveau de la rétine une juxtaposition de zones pigmentées et non pigmentées.
Il existe aussi une forme beaucoup plus rare d’albinisme oculaire qui peut toucherdes les garçons comme des les filles.
Les différents types d'albinisme comportent tous une diminution voire une absence de pigmentation oculaire. Les personnes atteintes ont une