6TD DE GENETIQUE (extraits d’annales du bac de BPH, j’ai ajouté les annotations en italique)EXERCICE 1 Le gène impiqué dans la mucoviscidose, appelé « cftr » (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), situé sur le chromosome 7, peut être séquencé. Parmis les nombreux allèles mutés de ce gène, le plus fréquent est l’allèle DeltaF508. Cet allèle muté code une protéine anormale responsable d’un transport déficient en ion chlorure Cl-. Cette anomalie est à l’origine de la production …afficher plus de contenu…

Le mélange à analyser est déposé sur une bande de papier spécial, imprégné de solution tampon. Ici, à pH légèrement alcalin ou basique, les protéines à séparer sont chargées négativement et migrent en direction de l’anode à des vitesses différentes en fonction de leur charge électrique et de leur taille. Après migration et séparation des protéines, celles-ci sont révélées par un colorant, on obtient. Après migration et séparation des protéines, celles-ci sont révélées par un colorant, on obtient différentes bandes colorées qui constituent un protéinogramme.Document 2Document 3EXERCICE 3On étudie le gène kvlqt1 au sein d’une famille dont la fille a fait un arrêt cardiaque après consommation de BDE. Des études complémentaires révèlent que la mère et la fille présentent le syndrome « QT long congénital ». L’étude génétique a …afficher plus de contenu…

L’allèle responsable de cette maladie est dominant. A l’aide du tableau ci-dessus et du texte, justifier cette affirmation.2. Indiquer si le gène kvlqt1 est transmis par un autosome ou un gonosome. Justifier la réponse à l’aide du tableau ci-dessus.EXERCICE 4 : Transmission du facteur rhésus Mme X étant Rhésus négatif et M. X étant Rhésus positif, il est alors nécessaire de déterminer le Rhésus de l’embryon à venir. En effet, au moment de l’accouchement, une fraction de sang du nouveau-né peut se mélanger à celui de la mère. Cet événement peut alors entraîner, chez Madame X, la synthèse d’anticorps dirigés contre l’antigène D, (antigène responsable du phénotype Rhésus positif). Cet anticorps anti-D, traversant la barrière placentaire, peut être responsable, lors d’une grossesse ultérieure, d’une hémolyse chez le fœtus, si celui-ci est Rhésus positif. Actuellement cette synthèse d’anticorps anti-D est