Du génotype au phénotype

Pages: 2 (430 mots) Publié le: 28 avril 2010
Question 1 : La mutation d’un gène, celui de la tyrosinase, peut donc entraîner une maladie
génétique comme l’albinisme que l’on peut décliner aux différents niveaux d’organisation de
l’homme :molécule, cellule, organe et organisme.
Les deux allèles diffèrent par un seul nucléotide, du moins au niveau du tronçon fourni.
Une guanine est remplacée par une adénine dans le triplet 82 dugène de la tyrosinase.
Du coup, comme nous l’indique le code génétique, l’acide aminé codé n’est plus le même : alors
que la tyrosinase normale possède l’acide aminé arginine en position 82, latyrosinase mutée
possède l’acide aminé glutamine. Il s’agit d’une mutation nommée substitution.
La tyrosinase, enzyme capitale qui a comme substrat l’acide aminé tyrosine, permet d’aboutir à unproduit qui sera lui-même transformé jusqu’à la mélanine, pigment qui s’accumule dans l’épiderme
et le derme. Sa version mutée dans son codon 82 est inactive ou très peu active. L’acide aminé 82fait partie du site actif de l’enzyme.
La mélanine manque et l’individu va présenter une dépigmentation au niveau des yeux mais aussi
parfois des cheveux et de la peau. Outre les troubles dela vue, ces individus présentent une
sensibilité et une fragilité particulière aux rayonnements solaires.
Ainsi on peut résumer l’enchaînement demandé :
CAUSE : MODIFICATION DU GENOTYPE=MUTATION PONCTUELLE DU GENE
SUBSTITUTION DANS LE CODON 82
CONSEQUENCE MOLECULAIRE : TYROSINASE INACTIVE OU TRES PEU ACTIVE
CONSEQUENCE CELLULAIRE : PEU OU PAS DE CELLULES DOTEES DU PIGMENTMELANINE
CONSEQUENCE AU NIVEAU MACROSCOPIQUE (ORGANES) : DEPIGMENTATION AU
NIVEAU DE L’IRIS, DE LA PEAU, DES CHEVEUX
CONSEQUENCE AU NIVEAU MACROSCOPIQUE (ORGANISME) : PHOTOSENSIBILITE,RISQUE ACCRU DE COUPS DE SOLEIL. DE CANCER DE LA PEAU
Question 2 : Des personnes non malades peuvent en effet engendrer des enfants malades. En effet
l’allèle de la maladie que nous noterons « a »...
Lire le document complet

Veuillez vous inscrire pour avoir accès au document.

Vous pouvez également trouver ces documents utiles

  • Du genotype au phenotype
  • Du génotype au phénotype
  • Du génotype au phénotype
  • Du génotype au phénotype
  • Du genotype au phenotype
  • Du genotype au phenotypes
  • Génotype et phénotype
  • Du génotype au phénotype

Devenez membre d'Etudier

Inscrivez-vous
c'est gratuit !