TP12: LE LIEN ENTRE CHROMOSOMES ET CARACTERES HEREDITAIRES.
Les chromosomes contenus dans le noyau sont le support de l´information génétique. Le contenu chromosomique « ordoné » d´une cellule constitue la caryotype.
Que est le lien entre le caryotype d´un individu et ses caractères héréditaires ?
N° Réponses.

Anomalie chromosomique et diagnostique.
Caractéres associés á cette anomalie.
A1

47, XX/XY +21:
47 Chromosomes et un chromosome 21 de plus. (On ne connait pas spécifiquement son sexe)

-Pas héréditaire. Mais si la maire as plus de 35 ans, elle a plus de risque d´avoir un enfant avec Syndrome de Down.
Retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50)
-Retard psychomoteur -Un caractère doux et affectueux ;
-Une petite taille ; nuque plate ; visage plat, rond avec un nez large, petites oreilles peu ourlées
- Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;
A2
Syndrome de Down
Trisonomie 21, un chromosome 21 de plus

- Un cou court avec un excès de peau sur la nuque ;
- Une hypotonie musculaire ; -Un gros ventre avec hernie ombilicale ; -Des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en t", etc.)

B1
47, XXY :
47 Chromosomes et un chromosome sexuel de plus.

- Pas héréditaire
-Infertilité
-Masculinisation incomplète : silhouette en forme de poire, pilosité féminine
-Faible libido
-Apparition d'ostéoporose
-Taurodontisme (anomalie de la racine des dents)
-Maladies du système veineux
-Troubles d'apprentissage, troubles émotionnels et mentaux
B2
Syndrome de Klinefelter.
Plus de deux chromosomes sexuels.

-Possibilité de maladies du système immunitaires (ex. : lupus)
-Troubles de communication, surtout au niveau du langage
-Faible tolérance à la frustration
C1
47, XX/XY + 13
47 Chromosomes et un chromosome 13 de plus. (On ne connait pas spécifiquement son sexe)

- Pas héréditaire.
- la microcéphalie
- le bec-de-lièvre
- les anomalies des extrémités
- la