Bonjour, nous allons aujourd’hui vous parler de la mucoviscidose. Celle-ci est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves dans la population. Elle entraîne entre autres une atteinte respiratoire et pancréatique létale. On estime qu'environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque annéeen France, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés. La France compterait ainsi actuellement 6 000 patients dont la sœur de Tristan.Nous allons tout d’abord vous exposer l’expression de la maladie a toutes …afficher plus de contenu…

Le gène CFTR est doncaltéré et la protéine codée inopérante.Cette maladie est ainsi une maladie génétique à transmission autosomique récessive du gène CFTR. En effet, Elle se localise sur la paire chromosome 7, et est récessive : si l’allèle altérée n’est présent qu’en un exemplaire sur un chromosome, l’exemplaire sain de l’autre chromosome est suffisante pour produire assez de protéine CFTR, et la maladie ne se développe pas. Il faut donc porter l’allèle altéré sur les deux chromosomes de la paire pour développer la maladie et ceux-ci n’est possible que si Lors de la méiose, les deux parents sont porteurs d’au moins un alllele altéré du gène CFTR et que ceux-ci transmettent …afficher plus de contenu…

Si sa femme l’a également, soit 1 chance sur 32 a l’échelle de la population , ses enfants ont 1/4 x 2/3 x 1/32 soit 0,5 % de chances de développer la maladie. Cependant, même si un individu développe la maladie, la médecine ayant beaucoup évolué, il existe des traitements pouvant grandement la soulager. Le traitement symptomatique repose sur l’utilisation de mucolytiques (fluidifiant pour le mucus), associée à des séances régulières de kinésithérapie qui améliorent l’expectoration (cracher le mucus) bronchique. Également, Des antibiothérapies préventives peuvent être envisagées ponctuellement. En cas d'insuffisance respiratoire terminale, une oxygénothérapie est effectuée . Une greffe pulmonaire