GENETIQUE

I. De l'information génétique au phénotype

Phénotype = ensemble des caractères visible, c'est ce qui apparaît, ce que l'on voit, les symptomes de la maladie au niveau de l'individu.

Gènes = portion codante de la molécule d'ADN. Ils sont formés par une succéssion précise et ordonnée de nucléotide. L'ensemble des gènes constitue le génotype.

Code génétique = c'est la succéssion précise des acides aminés qui constituent la protéine.

Protéines = macromolécules formées par la succéssion ordonnée d'acides aminés. La séquence des acides aminées determine la fonction de la protéine dans l'organisme.

A. La transmission de la maladie

Exemple de la mucovisidose, une maladie héréditaire.

Les premiers symptômes de la mucovisidose sont des dificultés respiratoire à cause du mucus trop abondant et visqueux et des symptômes digestif. (Phénotype)

Le frère de Claire est malade, il a reçu de ses parents l'allèle de la maladie. Chez les parents l'allèle de la maladie ne s'exprime pas il est donc RECESSIF.(m) Allèle normal dominant. (s)

Exemple des groupes sanguins.

> Un individu homozygote A exprimera une molécule A et sera donc de groupe sanguin A
> Un individu ayant une codominance A et B sera de groupe sanguin AB car les deux molécules seront présente sur les hématie.

Origine des troubles

Les cellules des bronches du tubes digestif fabriquent le mucus. Ces cellules possédent des canaux dans leurs membranes pour permettrent des passages d'eau et d'ions.

Chez un malade, la protéine CFTR est déformé ou n'existe pas, l'eau sort moins bien et le mucus est visqueu.
L'origine est une modification de la séquence des acides aminés qui constituent la proteine CFTR. C'est le phénotype molléculaire.

S//S [S] posséde une protéine CFTR normale (phénotype moléculaire) => Pas de maladie (Phénotype macroscopique)

S//M [S] posséde une protéine CFTR normale => Pas de maladie

M//M [M] posséde une protéine CFTR anormale =>