Histoire d'un voyage fait en brésil

2326 mots 10 pages
Communications du 5 décembre

Journée dédiée par Mme Mireille Lemahieu, présidente d’AF, aux nouvelles réalités de l’autisme Présentation d’un message vidéo « de circonstance « » transmis par Mme Morano, ministre.

Pr Arnold Munnich , pédiatre: l’autisme syndromique.

Partant de l’entité clinique décrite par Kanner et de celle de l a DSM IV de1980, le Pr a étudié 179 enfants, en s’interrogeant sur l’hétérogénéité constatée et en préconisant des améliorations. Il a pratiqué des investigations pour différencier les types d’autisme : selon l’âge : primaire et secondaire, selon le degré de sévérité :déficitaires et haut niveau.. Cela conduit à distinguer les classiques et les atypiques ; autisme « isolé » et autisme syndromique.
D’un point de vue étiologique, l’autisme syndromique renvoie à l’hypothèse génétique. Cette piste de recherche suppose une exploration clinique systématique et rigoureuse de la « co-morbidité génétique » de maladies associant un ou plusieurs symptômes de l’autisme pour déterminer si ce dernier à un forme syndromique ou non.
La démarche comporte 4 étapes : entretiens avec les parents, observations cliniques, enquête familiale, examen de l’enfant présentant de l’autisme.
Elle a abouti à des catégorisations selon les cas: anomalies mono génétiques (x fragile par exemple), la mutation constatée dans un gène présente plusieurs fonctions. remaniements chromosomiques sur gènes contigus, avec micro-délétions: Cela nécessite de refaire des caryotypes à haute résolution afin de vérifier s’il s’agit d’accidents sporadiques non héréditaires, c’est à dire d’anomalies de novo = non transmises et apparues par mutation propre dans l’organisme du patient.
« En ce domaine, les progrès de la connaissance sont corrélés au progrès technique »
Autres réflexions à retenir : « Nommer le mal, c’est commencer à le soigner et rend possible un avenir meilleur » et « On commence à comprendre et tout devient possible ».

Pr Laurent Mottron : à la place

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