Définition de la Drépanocytose :

La drépanocytose (du grec drepanon, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie, anémie à cellules falciformes ou maladie méditerranéenne, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang.
La drépanocytose n'est pas une maladie très rare. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen particulièrement en Grèce et en Italie1. On estime que 50 millions d'individus en sont atteints dans le monde2. C'est la première maladie génétique en France3, et probablement dans le monde4. Historiques En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose : il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille ou feuille d'acanthe.
En 1949, James Neel5 démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne. La même année Linus Pauling montre qu'elle est due à une structure anormale de l'hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C'est ainsi la première fois qu'on découvre l'origine moléculaire d'une maladie génétique.
En 1956, le Britannique Vernon Ingram montre qu'elle est due à un remplacement d'un acide aminé dans l'hémoglobine anormale6. Cela a démontré pour la première fois que les gènes déterminaient la nature de chaque acide aminé dans une protéine.
En 1978, Tom Maniatis isole le gène de la bêta globine.
En 1980, Yuet Wai Kan (en) met au point un test