La mucoviscidose

Pages: 11 (2504 mots) Publié le: 9 septembre 2014
LA MUCOVISCIDOSE



I- PRESENTATION DE LA MUCOVISCIDOSE
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Ce gène modifié doit être présent chez les deux parents : elle est transmise sur le mode récessif autosomique. Elle ne se situe pas sur les chromosomes sexuels et les personnes bénéficiant d'un chromosome malade et d'un chromosome sainsont porteuses de la mucoviscidose mais n'en développent jamais les symptômes. Elle tient son nom du mucus anormalement visqueux qui tapisse les organes.
Avec près de 1 nouveau-né atteint sur 5000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus graves et les plus fréquentes en France.



1) Symptômes

Les symptômes de la mucoviscidose varient d’un patient à unautre, soit dans la sévérité et dans la progression de leurs manifestations, soit dans leur mode d’apparition. Les plus courants sont : une respiration rapide et sifflante, une toux chronique, une expectoration difficile de transit (les substances libérées par les poumons au cours des efforts de la toux), des selles grasses, une croissance et une prise de poids insuffisantes et divers problèmesdigestifs ainsi que des problèmes de foie.
2) Méthode au choix de détection de la maladie
• Dépistage prénatal

Le dépistage prénatal de la mucoviscidose ne se fera qu'en cas de grosses
présomptions d'une certaine maladie (antécédents familiaux, signes caractéristiques lors de l'échographie), le médecin demandera alors une recherche sur le gène.
Permettant un prélèvement de cellules plustôt que l'amniocentèse, la choriocentèse sera la technique employée : elle se pratique aux environs de la dixième semaine de grossesse.
La méthode consiste à prélever des cellules du placenta (l'amniocentèse prélève des cellules du liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus), à les faire exploser et à finalement recueillir l'ADN restant. Par des manipulations complexes, les laboratoiresd'analyse parviennent à copier et à démultiplier cet ADN qui devient alors utilisable. On choisit le gène qu'on veut étudier (ici le CFTR) et on le dépose sur un gel. On fait ensuite migrer l'ADN du gène préalablement coupé en différentes parties. Si des parties de cet ADN comporte des mutations (et sont donc malades), elles se positionneront à un endroit bien précis sur le gène et pourront ainsi êtreidentifiées comme mutées.

• Dépistage à la naissance

Le test de dépistage au moment de la naissance est aujourd’hui généralisé en France :

- on prélève une goutte de sang au talon au 3ème jour de vie
- un dosage de la trypsine, enzyme déficiente dans la maladie, est réalisé sur ce prélèvement
- si le résultat est anormal, le test est renouvelé
- si l’anomalie est confirmée, lesgènes de l’enfant seront étudiés
- il sera confié à un centre spécialisé qui pratiquera un test de la sueur (un déséquilibre dans la composition de la sueur permet de confirmer le diagnostic)
- et le test, au besoin, mettra en route la prise en charge.

3) Les causes de la mucoviscidose
Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération du gène CFTR, quiengendrera la protéine responsable de la production des canaux et permettra le passage de ions chlores d'une cellule à un organe. Il existe beaucoup d'anomalies différentes pour la mucoviscidose (on en recense plus de 1000 aujourd'hui et la liste n'est pas exhaustive) mais la plus fréquente (dans environ 70 à 80% des cas) est la délétion de trois bases. La gravité de la maladie ne dépend pas del'anomalie.

II- LES CONSEQUENCES DE LA MUCOVISCIDOSE

La mucoviscidose a de nombreuses conséquences sur les organes et surtout les poumons :

- Le foie : il sécrète de la bile, liquide permettant la digestion des lipides (graisses). Le mucus des personnes atteintes de mucoviscidose obstrue certains petits canaux, empêchant la circulation de la bile et donc la digestion des graisses....
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