LA MUCOVISCIDOSE

I- PRESENTATION DE LA MUCOVISCIDOSE La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Ce gène modifié doit être présent chez les deux parents : elle est transmise sur le mode récessif autosomique. Elle ne se situe pas sur les chromosomes sexuels et les personnes bénéficiant d'un chromosome malade et d'un chromosome sain sont porteuses de la mucoviscidose mais n'en développent jamais les symptômes. Elle tient son nom du mucus anormalement visqueux qui tapisse les organes. Avec près de 1 nouveau-né atteint sur 5000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus graves et les plus fréquentes en France.

1) Symptômes

Les symptômes de la mucoviscidose varient d’un patient à un autre, soit dans la sévérité et dans la progression de leurs manifestations, soit dans leur mode d’apparition. Les plus courants sont : une respiration rapide et sifflante, une toux chronique, une expectoration difficile de transit (les substances libérées par les poumons au cours des efforts de la toux), des selles grasses, une croissance et une prise de poids insuffisantes et divers problèmes digestifs ainsi que des problèmes de foie.
2) Méthode au choix de détection de la maladie
• Dépistage prénatal

Le dépistage prénatal de la mucoviscidose ne se fera qu'en cas de grosses présomptions d'une certaine maladie (antécédents familiaux, signes caractéristiques lors de l'échographie), le médecin demandera alors une recherche sur le gène. Permettant un prélèvement de cellules plus tôt que l'amniocentèse, la choriocentèse sera la technique employée : elle se pratique aux environs de la dixième semaine de grossesse. La méthode consiste à prélever des cellules du placenta (l'amniocentèse prélève des cellules du liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus), à les faire exploser et à finalement recueillir l'ADN restant. Par des manipulations complexes, les laboratoires