Le Xeroderma Pigmentosum
Le Xeroderma Pigmentosum, plus fréquemment appelé XP, est une maladie génétique rare découverte en 1870 par le dermatologue KAPOSI. On l'appelle aussi maladie des enfants de la lune.

La maladie des enfants de la lune est une maladie cutanée, qui provoque des brûlures de la peau et des yeux après une exposition à la lumière du soleil (rayons ultraviolets particulièrement), ce qui nous semble pourtant insignifiant. Les patients atteints de cette maladie ont une peau très sèche et tachetée, et souvent, développent un cancer de la peau durant leurs premières années de vie.
Aucun traitement n’est actuellement connu pour les guérir, si ce n’est ralentir l’évolution de la maladie.

On constate, chez les individus xérodermiques, des taches brunes sur la peau. L’apparition de ces taches est due à la mort des cellules se trouvant au même niveau. Pour tout être humain, une exposition aux rayons UV endommage les cellules. En effet, le rayon ultraviolet est un agent mutagène, et cause la formation de dimères de thymine dans l’ADN des cellules exposées (voir schéma ci-contre) ; les perturbations engendrées par ces dimères de thymine (voir ci-contre) sont,

pour les individus sains, neutralisées par des enzymes : 6 au total. Ces enzymes sont fabriquées chacune par un gène différent sur un chromosome différent, c’est à dire le gène XpA sur la paire de chromosome 9, le XpC sur la 3, le XpB sur la 2, le XpD sur la 19, le XpG sur la 13 et le XpF sur la
16. Chaque enzyme porte le nom de son gène respectif. Elles n’ont pas toutes la même fonction :
XpA et XpC reconnaissent la lésion (dimère de thymine), XpB et XpD ouvrent la double hélice de l’ADN, et XpG et XpF réalisent l’excision du dimère. Il suffit qu’une de ces enzymes soit déficiente pour que l’ADN ne soit pas réparé. C’est le cas des individus xérodermiques, qui ont subi
T 208 une mutation d’un des gènes responsables de la fabrication d’une enzyme, et ne peuvent