Les chromosomes et l’ADN
1. La mitose

1.1. Observation de cellules en mitose (voir TP)
1.2. Les étapes de la mitose (voir TP)
1.3. Mitose animale et mitose végétale
1.4. Notion de cycle cellulaire : mitose +interphase
2. Le caryotype
2.1. Technique
2.2. Analyse de caryotypes humains
2.3. Les caryotypes d’autres espèces
2.4. Certaines anomalies sont visibles sur les caryotypes
LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES: ANOMALIE (NOMBRE DE CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme

Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau

Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin

Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin

Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique: phénotype féminin
Conclusion : les chromosomes portent l’information génétique

2.5. ORIGINE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES:
En utilisant les marqueurs dont dispose actuellement la biologie moléculaire, il est possible de déterminer l'origine paternelle ou maternelle du chromosome surnuméraire et de préciser si l'anomalie résulte de la 1ère division, de la 2e division de méiose ou de la 1ère mitose de segmentation de l'oeuf.
C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences suivantes:

C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences suivantes: TRISOMIE 21 Division 1 de méiose Division 2 de méiose Mitose de l'oeuf Chez la mère 174 43 6* Chez le père 4 6 5*
* Duplication d'un chromosome 21 d'origine maternelle ou paternelle selon le cas

3. Le cycle cellulaire
3.1. Structure de la chromatine : ADN + histones = nucléofilament
3.2. Structure des chromosomes (voir film