Les maladies génétiques

Pages: 8 (1944 mots) Publié le: 13 mars 2013
I/ Définition des maladies génétiques
* Les maladies génétiques sont les maladies résultant de l’altération d’un ou plusieurs gènes.
Elles se caractérisent par leur possibilité de transmission à la descendance de l’individu touché.
Il existe des maladies monogéniques, c’est-à-dire qui sont associées au disfonctionnement d’un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèledominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint, d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent.
* Les maladies génétiques portent sur le disfonctionnement d’un gène alors que les maladies chromosomiques sontdues à l’absence ou la présence supplémentaire d’un gène, et les maladies contagieuses s’attrapent lorsqu’on est en contact avec le virus.

II/ Etude des maladies les plus fréquentes
1. LA MUCOVISCIDOSE

a) Le gène muté code normalement une protéine, CFTR, présente dans le mucus, sécrétion visqueuse tapissant diverses membranes du corps, notamment les poumons, le nez et l’œsophage.Comme cette protéine est défectueuse, le mucus devient anormalement épais et collant, causant différents troubles :

Troubles respiratoires : le mucus épais s’accumule dans les voies respiratoires et les obstrue, provoquant
- Toux violente.
- Expectoration.
- Infections pulmonaires fréquentes (les bronches encombrées peuvent
s’infecter plus facilement).
- Respiration sifflante.
-Essoufflement.

Troubles digestifs : à cause du mucus qui bloque ses canaux de communication, le pancréas par exemple, ne peut plus sécréter les enzymes digestives nécessaires à l’absorption des nutriments contenus dans les aliments. L’affectation peut également atteindre le foie. Dans la majorité des cas, cela provoque des
- Douleurs abdominales.
- Diarrhée.
- Constipation.
- Mauvaise digestion.
-Difficulté à prendre du poids.
b) C’est la mutation du gène codant une protéine qui est responsable de la maladie. Cette pathologie est dite autosomale et récessive. Autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsque l'on est porteur des deux gènes de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement être porteur du gène muté pourtransmettre la maladie. Ils sont appelés porteurs sains puisqu’ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, et ce risque est le même à chaque grossesse. 2 millions de personnes en France, soit 1 personne sur 30, sont porteuses du gène défectueux mais l’ignorent puisqu’ils sont en parfaite santé.c) A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif, il existe néanmoins des traitements symptomatiques, assez lourds et contraignants. Le malade a une vie familiale, sociale, amoureuse, scolaire puis professionnelle tout à fait normale, mais doit s’astreindre à suivre des soins quotidiens destinés à faciliter sa respiration et à restaurer ses fonctions digestives :
- Aérosolthérapie pourfluidifier le mucus.
- Antibiothérapies pour minimiser au maximum les risques d’infections bactériennes.
- Séances quotidiennes de massages thoraciques pour drainer les bronches
- Absorption d’extraits pancréatiques pour pallier au manque d’enzymes digestives.
Dans certains cas, une greffe de poumons peut être envisagée. Si elle ne guérit pas la maladie, la greffe améliore considérablement lavie des patients. Hélas, cette opération est tributaire du très faible nombre de donneurs. Enfin, le sport, le chant ou la pratique d’un instrument à vent peuvent faire office de « kiné » naturels.

d) Grâce à l'amélioration des traitements, les malades et leurs familles peuvent aujourd'hui s'autoriser à élaborer des projets de vie : suivre des études, exercer un métier, former un couple,...
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