3)Le phénotype moléculaire de la maladie :

La molécule CFTR est un canal de la membrane plasmique des cellules épithéliales qui sont responsables de la production de mucus. Ce canal laisse passer les ions Chlorure (Cl-) vers l'exterieur de la cellule.
Chez un individu atteint de mucoviscidose, la protéïne CFTR est non-fonctionnelle, donc les canaux sont bouchés. Cela entraîne la deshydratation du mucus, qui est plus épais, ainsi qu'une quantité excessive de chlorure de sodium dans le mucus

Quel est le phénotype cellulaire de la mucoviscidose ?

Au niveau des poumons, le mucus sert à partager les alvéoles pulmonaires en filtrant les corps étrangers qui entrent lors de la respiration. Il sert aussi à prévenir la deshydratation des tissus.
Chez un individu atteint de la mucoviscidose, le mucus est plus épais que la normale. Il ne peut plus jouer son rôle protecteur et l'évacuation des particules étrangères inhalées est de plus en plus difficile.
Le mucus s'amasse au niveau des bronches et cela entraîne des inflamations car le mucus retient les bactéries au lieu de les éliminer.

Conclusion :Le mucus joue donc un rôle de bouclier protecteur contre les attaques exterieures. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le bouclier ne fonctionne pas : cela entraîne le phénotype macroscopique.

roblème: Comment s'exprime le phénotype macroscopique de la mucoviscidose ?
La mutation de la molécule CFTR perturbe le fonctionnement de plusieurs organes car les conduits sont obstrués par le mucus trop épais.

Organes atteints par la mucoviscidose :

* Les voies respiratoires : La respiration est genée par les infections qui détruisent progressivement les poumons. Cette atteinte pulmonaire est à l'origine de la plupart des décès des patients atteints de mucoviscidose. * Le foie : Chez 5% environ des patients, l'obstruction des petits canaux biliaires pertube le fonctionnement du foie et la digestion. * Le pancréas : Chez 85% des malades,