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Bases moléculaires des mutations et Bases moléculaires du mode de transmission des maladies génétiques
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Martin Krahn
Département de Génétique Médicale - Hôpital Timone Enfants, AP-HM,
Et INSERM UMR910 - Faculté de Médecine, Université de la Méditerranée
Marseille

Date de création du document

2010-2011

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Table des matières
I Polymorphismes du génome ........................................................................................................... 4
II Classification des lésions du génome.............................................................................................5
III Microlésions du génome............................................................................................................... 6
III.1 Généralités...............................................................................................................................6
III.2 Principaux types de microlésions et mécanismes de survenue........................................... 7
III.3 Conséquences des microlésions et impact sur les modes de transmission *......................8
III.4 Conséquences des microlésions en fonction de leur localisation et de leur type.............10
III.4.1 Conséquence des substitutions en séquence codante................................................. 11
III.4.2 Conséquence des insertions et/ou délétions de nucléotides en séquence codante. . .12
IV De la connaissance des types de microlésions à la conclusion de données mutationnelles : l’Interprétation de données mutationnelles......................................................................................13

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Note : Les notions importantes relatives aux modes de transmission