ROC SVT – Maintien du caryotype et trisomie 21.

Un caryotype est l'ensemble des chromosomes que possède une espèce, classés par tailles et par formes. Tous les individus d'une même espèce possèdent donc généralement un caryotype identique. Cette stabilité est possible grâce à la succession de deux phénomènes: la méiose et la fécondation. Toutefois, il existe des erreurs de méiose. Ainsi, certains individus présentent un caryotype anormal.
Nous montrerons donc tout d'abord comment la succession de ces deux mécanismes assure la stabilité du caryotype d'une espèce, avant d'expliquer comment apparaît une trisomie 21 à la suite de perturbations lors de la méiose.

I- Méiose et fécondation: deux mécanismes qui permettent la stabilité du caryotype.

La méiose suit une phase de réplication de l'ADN. On a donc une cellule à 2n bichromatidiens (2n=4) en début de méiose. Ce phénomène est une succession de deux divisions, qui permettent le passage de la diploïdie à l'haploïdie des cellules (c'est-à-dire, cellules où les chromosomes sont individuels, pas de paires.) La première division est la phase réductionnelle: il y a séparation des chromosomes homologues de chaque paire → passage à l'haploïdie. La deuxième division est la phase équationnelle: séparation des chromatides de chaque chromosomes. A la fin de la méiose, nous avons donc 4 cellules ayant formule chromosomique n=1. Alors, à partir d'une cellule mère diploïde, on aboutit à 4 cellules filles haploïdes.

La fécondation, elle, rétablit la diploïdie des cellules. Elle est caractérisée par le mélange des n chromosomes maternels aux n chromosomes paternels. Cela aboutira donc à une cellule œuf diploïde. Ce bagage chromosomique sera transmit à toutes les cellules de l'organisme. Ainsi, le caryotype d'une espèce est maintenu d'un individu à un autre.

Cependant, des erreurs de méiose peuvent survenir et être la cause d'une anormalité du caryotype, comme par exemple