TRAVAIL SUR LES MALADIES GENETIQUES

I. Définition des maladies génétiques

Une maladie génétique est une maladie qui conserne les gènes.
Elle est provoquée par l’altération d’un ou de plusieurs gènes, et sont transmissible à la descandance de l’individu.

II. Etude des maladies les plus frèquentes :

1. Mucoviscdose

a) Les symptomes
Une respiration rapide et sifflante, une tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes de cette maladie.

b) Les causes : chromosomes et gènes déficients
La maladie est située au niveau du chromosome 7. Si l’individu est atteint de mucoviscidose, le gène CFTR situé sur ce chromosome est déficient.

c) Les traitements possibles

Il existe des antiboitiques pour soulager l’individu atteint et une greffe de poumons est favorable à sa survie.

d) La vie avec le maladie et les risques
Chaque jour, le malade doit prendre des médicaments et ménager du temps pour ses soins (kinésithérapie, aérosols).

2. Myopathie

a) Les symptomes
On ne peut pas détecter la maladie avant l’age de trois ans. Ensuite, il a du mal à marcher et à se relever. Vers 10-12 ans, l’utilisation d’un fauteuil roulant devient indispensable. Puis, les muscles de tronc et des membres s’affaiblissent de plus en plus .

b) Les causes ; chromosomes et gènes déficients

La maladie est situé sur le chromosome sexuel X. Elle est causée pas la mutation du gène de la dystrophine.

c) Les traitements possibles

Il existe des disciplines qui peuvent ralentir la maladie. Des disciplines orthopédiques, respiratoires, cardiaques, nutritionnelles, …etc.

d) La vie avec la maladie et les risques
L’individu atteint doit se déplacer en fauteuil roulant à partir d’un certain age (10-12 ans). Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d’infections broncho-pulmonaires et de décompensation