La mucoviscidose fait partie des maladies génétiques graves, justifiant une interruption médicale de grossesse lorsqu'elle est diagnostiquée prénatale. C'est la plus fréquente, actuellement elle représente 1/4000, et 1 sujet sur 25 serait porteur du gène anormal, susceptible de transmettre la maladie. Le gène principal de la mucoviscidose est le delta F508 situé sur le chromosome 7. C'est une maladie autosomique récessive. Les parents porteurs du gène, sont dits hétérozygotes ou porteurs sains, car la maladie nécessite pour s'exprimer les deux gènes malades. Si les parents transmettent le gène, l'enfant devient ainsi homozygote et exprime donc la maladie.

La mucoviscidose également dénommée Fibrose Kistique du pancréas, affecte le fonctionnement des glandes exocrines de l'organisme. Le mucus est anormalement épais et empèche le bon fonctionnement des organes. La maladie se manifeste par :

une atteinte pulmonaire: Le mucus anormalement épais obstrue les bronches, ce qui provoque une inflammation chronique et une surinfection bactérienne n'est pas rare. Les patients souffrent de dyspnée (difficultée respiratoire), d'abcès, de kystes.. tout ceci aboutissant à une insuffisance respiratoire. Les patients ont régulièrement recourt à la kinésithérapie par séance quotidienne journalière. une atteinte digestive: Chez le foetus, cette atteinte se symptomatise dans 20% des cas par un illéus méconial ou obstruction partielle voir totale de l'instestin. hépatique: Elle se traduit par une cirrhose (lésions des cellules du foie) pancréatique: Elle se traduit par une anémie, une insuffance de croissance, un diabète insulino dépendant… une atteinte génitale : Chez l'Homme: cette atteinte se manifeste par une azoospermie (absence totale de spermatozoïde dans le sperme) et une oligospermie (faible quantité de spermatozoïdes dans le sperme). Ce qui entraine des problèmes de fertilité. Chez la Femme: la fertilité est