mucoviscidose

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Origine :Le phénotype d’un individu, qu’il soit atteint ou pas de la mucoviscidose, dépend du génotype. Explication de la mutation.
Ci-dessous, nous avons effectués une comparaison entre une séquence d’ADN d’un malade et d’un homme sain grâce au logiciel anagène :

Cette mutation, en position 1522, 1523 et 1524 est une délétion de trois nucléotides, entrainant alors la disparition d’un acide aminé entier.

Cette mutation concerne le gène CFTR, une molécule de 1480 acides aminés, protéine s’implantant dans la membrane qui permet alors la sortie d’ion chlorure (Cl-) indispensable à la production d’un mucus fluide.
Voici l’aspect des acides aminés 506, 507 et 508 responsable de la modification de la protéine CFTR. En vert, le 508, est différent selon l’état de la personne : Ici, c’est la phénylalanine. C’est un individu sain.

Chez l’individu atteint de la mucoviscidose, on peut observer que la phénylalanine a été remplacée pas la glycine. C’est donc un acide aminé entier qui disparait.
La mucoviscidose, maladie génetique grave
La mucoviscidose est qualifiée de « maladie génétique » car toutes les personnes atteintes psésentent des mutations sur un gène précis , la protéine CFTR :

membrane

A droite, l’aspect général de la protéine CFTR.

Les ions Chlorures passent ainsi dans la protéine qui leurs permet de passer à travers la membrane et ainsi transmettre dans le millieu extracellulaire un mucus fluide. Donc elle est a l’origine du mucus dans les bronches des poumons.

Le fait que l’individu malade possède un excès de mucus dans les bronches, qui lui provoque des difficultés à respirer et une toux chronique est du par le dysfonctionnement de la protéine CFTR et par sa mutation. Cette maladie possède donc une origine génétique :

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