PHENOTYPES ET ORIGINE GENETIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE
PHENOTYPE MACROSCOPIQUE

Bronches des poumons obstruées par du mucus :

Vue générale des poumons

Mucus

Bronche

Détail de l’obstruction d’une bronche.

.

DU PHENOTYPE MACROSCOPIQUE AU PHENOTYPE CELLULAIRE

Epithélium sain

Cellules ciliées de l’épithélium bronchique : épithélium malade microbe rencontré dans le mucus

Cellule épidermique ciliée
Epithélium

Coupe d’épithélium bronchique

PHENOTYPE CELLULAIRE
Détail de fonctionnement d’une cellule épidermique
Le canal chlore permet l’échange de chlore entre le cytoplasme et milieu extra cellulaire.
L’obstruction de ce canal empêche les échanges normaux de chlore.

PHENOTYPE MOLÉCULAIRE :
Le canal membranaire chlore appelé CFTR

Coloration fluorescente du canal clore des cellules épithéliales

CFTR (yellow) - Tubuline (red)

Autres représentations spatiales de la protéine CFTR

Domaines transmembranaires et cytoplasmiques
Modèle hélice et rubans

ORIGINE GENETIQUE DU CANAL CFTR
Localisation chromosomique du gène CFTR : 7q3 1-2

Fragment de la séquence de nucléotide autour de la mutation δ 508

Ici, U remplace T
Perte CUU

Correspondance nucléotide / acide aminéPHENOTYPES ET ORIGINE GENETIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE
PHENOTYPE MACROSCOPIQUE

Bronches des poumons obstruées par du mucus :

Vue générale des poumons

Mucus

Bronche

Détail de l’obstruction d’une bronche.

.

DU PHENOTYPE MACROSCOPIQUE AU PHENOTYPE CELLULAIRE

Epithélium sain

Cellules ciliées de l’épithélium bronchique : épithélium malade microbe rencontré dans le mucus

Cellule épidermique ciliée
Epithélium

Coupe d’épithélium bronchique

PHENOTYPE CELLULAIRE
Détail de fonctionnement d’une cellule épidermique
Le canal chlore permet l’échange de chlore entre le cytoplasme et milieu extra cellulaire.
L’obstruction de ce canal empêche les échanges normaux de chlore.

PHENOTYPE MOLÉCULAIRE :
Le canal membranaire