Ostéogénèse Imparfaite

1798 mots 8 pages
Thomas Lagrange 1ère S2 Dossier SVT : L’Ostéogénèse Imparfaite

Sommaire :

Pages : Introduction & Présentation du plan

Pages : Description de la pathologie aux différentes échelles phénotypiques

Pages : Les causes génétiques de la maladie

Pages : Les traitements existants et les espoirs de soin

Pages : Conclusion

Pages : Webographie & Bibliographie

Introduction :
L’ostéogénèse imparfaite (« Osteogenesis Imperfecta », ou « maladie des os de verre ») est une maladie très vieille connue depuis bien longtemps. Une preuve de son existence ancienne est celle de son observation sur une momie datant de l’année 1000 av J.C.. Cette maladie est aussi présente chez d’autres mammifères mais ce dossier sera consacré uniquement à l’Homme. Une classification de différents types de cette maladie est basée sur la sévérité des manifestions squelettiques et la présence ou l’absence de signes extra-squelettiques. Il existe 6 types différents mais ce dossier s’appuiera majoritairement sur l’ostéogénèse imparfaite de type I, 80% des cas.
L’ostéogénèse est le processus par lequel s'élabore le tissu osseux. Cette synthèse est responsable de la fragilité des os, de la croissance des os, de la forme du squelette osseux et donc de la taille de l’individu. L’ostéogénèse est assurée par le collagène qui est une molécule qui a pour fonction de lier les protéines entre elles. La fonction du collagène est responsable de la matrice protéique de l’os.
On parle d’ostéogénèse imparfaite lorsqu’une cause génétique rend l’élaboration du tissu osseux difficile menant à une déformation ou une fragilisation du squelette.
Les différents types comprennes différentes mutations et donc d’autres effets. Le type II est mortel à la naissance. Tous les types partagent un dysfonctionnement du collagène.

Exemple d’os déformé d’un individu atteint comprenant une fracture (à gauche). Un tibias normal est présenté à droite.

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