À partir de l'analyse des diverses échelles permettant de définir un phénotype, il s'agit d'étudier les rôles respectifs des gènes et de l'environnement dans la réalisation de ce phénotype.

L'importance des facteurs de l'environnement comme modulateurs de l'activité des protéines enzymatiques est rapprochée de la participation des protéines à la réalisation du phénotype.

La relation entre gènes et protéines est établie. Elle permet de faire le lien entre la diversité allélique au sein d'une espèce et ses conséquences phénotypiques. La diversité des phénotypes
Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule.
Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.

Des protéines actives dans la catalyse : les enzymes
Les propriétés des enzymes dépendent de leur structure spatiale. Des modifications de structure spatiale, déterminées soit par des changements de la séquence des acides aminés, soit par des conditions du milieu (pH, température, ions...), modifient leur activité.
L'activité des enzymes contribue à la réalisation du phénotype.

La synthèse des protéines
La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l'information génétique située dans la molécule d'ADN.
Un gène est défini comme une séquence de nucléotides d'un brin d'ADN déterminant la séquence d'un polypeptide donné.
La molécule d'ADN d'un chromosome est le support de très nombreux gènes.
L'expression de l'information génétique se fait en deux étapes : transcription et traduction.
Au cours de la transcription, un ARN messager complémentaire du brin transcrit de l'ADN est synthétisé .
La traduction permet la synthèse cytoplasmique de chaînes polypeptidiques. La séquence des acides aminés est gouvernée par celle des nucléotides de l'ARN messager suivant un système de correspondance, le code génétique.
Ce code génétique est universel et dégénéré.
La traduction débute au codon d'initiation et s'arrête